對於被診斷出患有與以下疾病相關的多種疾病之一的人，與他人的社交聯繫從有些困難到幾乎不可能。
現在，研究人員已經追蹤了大腦中一個有缺陷的基因變成有缺陷的神經通路的區域，以解釋這種疾病的某種形式是如何發展的，這一發現可能會在未來帶來更有效和個性化的治療。
科學家們在貝斯以色列女執事醫療中心馬薩諸塞州波士頓的研究人員將注意力轉向一組已知與自閉症有關的基因，並發現它如何影響大腦中的特定路徑？ 以及如何關閉其對小鼠的影響。
自閉症不是一個單一的條件，而是描述與一個人如何感知環境以及如何與環境互動相關的一系列行為和特徵。
因此，它通常被賦予橫幅術語自閉症譜系障礙(），並且可以包括社交互動極其困難並且難以進行口頭和非口頭交流的個人。
孩子常注意到這些行為？ 主要是男孩？ 大約在 2 歲或 3 歲左右，可能包括對日常聲音或感覺的高度敏感、對特定主題的高度關注以及重複的身體動作，例如拍手或踱步。
儘管全球各地的盛行率各不相同，但一項研究2012年進行據估計，自閉症譜系障礙（ASD）平均影響每 10,000 人中的 62 人。
就在 20 世紀 50 年代，自閉症還被誤解為以下原因的結果：缺乏母愛與親情，但今天人們認為有一個多種基因這有助於其特性。
其中一個基因可能是 UBE3A，如果不小心複製太多次，就會導致15號染色體等雙著絲粒綜合症？ 研究人員最近發現的染色體疾病與 ASD 相關。
另一方面，那些沒有該基因的人會患上一種稱為“天使症候群，這會導致發育障礙、手部動作不穩定、癲癇發作和社交能力增強。
“在這項研究中，我們想要確定這種社交行為缺陷在大腦的哪個位置出現，以及 UBE3A 基因的增加在哪裡以及如何抑制它，”研究員馬修·安德森說。
在先前的研究中，安德森和他的團隊用額外的 UBE3A 基因拷貝改造了小鼠，這導致了社交互動受損、吱吱聲減少以及梳理毛髮等重複行為增加。
現在，透過更仔細地觀察這些基因在細胞內的表現，科學家發現 UBE3A 與其他 598 個基因相互作用。
然後，他們將注意力轉向先前與 ASD 相關的其他基因，並繪製了它們與 UBE3A 之間的相互作用。
事實證明，擁有過多的 UBE3A 會關閉一個稱為小腦蛋白組，有助於神經之間連接的功能，稱為突觸。
當研究人員刪除其中一個小腦蛋白基因？ 稱為 CBLN1 ？ 在具有某種類型突觸的神經元內部，他們重現了在 UBE3A 過多的小鼠中看到的相同特徵。
“當我們刪除該基因並能夠重建社會缺陷時，我們就意識到我們找到了正確的目標。Cerebellin 1 是被 UBE3A 抑制的基因，UBE3A 似乎可以調節其影響。”安德森說。
進一步的實驗支持這樣的假設：自閉症譜系障礙患者（尤其是 15 號染色體等雙著絲粒症候群患者）的癲癇發作是社交能力受損的直接原因。
研究小組發現，刪除 UBE3A 並不能阻止癲癇發作，但確實消除了社交障礙的後果。
換句話說，有一點額外的 UBE3A 嗎？ 就像一些患有自閉症譜系障礙的人一樣？ 輕度癲癇發作後可能會導致社交行為的嚴重喪失。
最後，研究人員繪製了大腦中 UBE3A 受癲癇發作影響的位置，發現它位於一個相當奇怪的位置。
“大多數科學家認為它們發生在皮質中——大腦中進行感覺處理和運動命令的區域——但事實上，這些相互作用發生在腦幹中的獎勵系統中，”安德森說。
確切的位置是中腦中的一組神經元，稱為腹側被蓋區眾所周知，它在動機、墜入愛河和成癮方面發揮著關鍵作用。
重要的是，透過將工程化的受體植入神經中，他們發現可以打開和關閉神經，從而增加社交能力。
我們應該清楚，該方法僅限於專門設計的實驗室小鼠，將神經開關插入人體目前在醫學上還不可行。
但這項發現確實為研究其他潛在治療形式提供了目標。
「它具有治療作用；有一天，我們也許能夠將其轉化為一種可以幫助患者的治療方法，」安德森說。
它可能無法幫助自閉症譜系中的每個人，但了解我們的大腦如何產生構成自閉症譜系障礙的各種特徵可以一點一點地為那些發現社交困難的人提供選擇。
這項研究發表於自然。
