研究人員說，在兒童出生之前檢測潛在的有害遺傳變化可能比目前的方法比目前的方法更好。
該測試稱為染色體微陣列，檢測到更多的不規則性，可能導致遺傳疾病- 遺傳密碼的缺失或重複部分 - 核分型是當前的標準測試方法。
例如，缺少一小部分染色體的兒童將患有Digeorge綜合徵，這會導致嚴重的心臟缺陷和發育延遲。在這項研究中，染色體微陣列檢測到了這一缺失的部分並診斷出了疾病，而核型則無法找到變化。
微陣列還確定了與自閉症核分型不會揭示。
研究研究員羅納德·瓦普納（Ronald Wapner）博士說。微陣列已經習慣了診斷兒童的遺傳狀況發育障礙和出生缺陷。
但是，專家警告說，微陣列可以提供比有用的更多信息。測試確定的一些異常是新的，並且會帶來未知或不確定的後果，這可能會給家庭帶來壓力。 [看11個大脂肪懷孕神話]。
專家說，在測試結果之前和之後，對接受此類測試的父母進行了諮詢，這一點至關重要。
微陣列與核型
在核分型中，在顯微鏡下分析胎兒細胞，該細胞使研究人員可以查看是否存在太多或太少的染色體，或者染色體是否具有異常結構。相比之下，微陣列將胎兒的DNA與健康人的DNA進行了比較，從而使研究人員仔細研究了遺傳密碼。
這兩種測試都需要胎兒細胞，這些細胞是通過羊膜穿刺術獲得的，該過程從羊水中獲取細胞或絨毛膜絨毛採樣，該細胞從胎盤中獲取細胞。這些程序帶有風險，包括很小的風險流產。
在這項研究中，Wapner及其同事分析了大約4,400名患有產前測試的孕婦，因為她們超過35歲，在篩查中有異常結果測試唐氏綜合症，或者他們的超聲波表明可能出生缺陷。
微陣列測試與檢測胎兒是否有太多或太少的總染色體一樣好。
此外，大約2.5％的核型樣品具有微陣列結果，顯示遺傳密碼的缺失或重複部分可能導致遺傳疾病。
對於可能出生缺陷的胎兒，大約6％的核型樣品在微陣列上具有異常。
在今天也發表的第二項研究中，微陣列更經常為基因測試提供了產生死產原因的結果-87％的微陣列測試產生了結果，而核型為70％。
何時使用微陣列
FoxNews的婦產科醫生和醫學編輯Manny Alvarez博士說，他同意以下結論：微陣列應取代核分型。阿爾瓦雷斯說：“我一定會添加微陣列”進行羊膜穿刺測試。
同樣，核分型需要活細胞，如果細胞在實驗室中生長，則必須重複羊膜穿刺術。他說，微陣列不需要活細胞，因此它們沒有這個問題。
羅切斯特醫學中心大學的產科醫生和產前遺傳學家莫妮克·霍（Monique Ho）博士說，一些醫生一直堅持使用微陣列進行產前測試，因為並不總是很清楚遺傳疾病將如何表現出來。一個患有特定遺傳突變的孩子可能被禁用，而另一個具有相同突變的孩子可能看起來很健康。
但是，隨著遺傳異常數據庫的增長，研究人員研究兒童較長的時間，了解遺傳發現的含義將改善什麼。
霍說，在某些情況下但不是所有情況下，微陣列可以替代核分型。如果時間是一個因素，醫生可能希望使用微陣列，因為測試比核分型要快。
但是，微陣列無法可靠地檢測到一種稱為鑲嵌的現象，其中某些細胞中發現了遺傳異常，但並非全部。霍說，微陣列還無法檢測到沒有DNA損失或增益的變化，這可能會影響下一代兒童。
新研究將於明天（12月6日）在《新英格蘭醫學雜誌》上發表。
傳遞：產前測試的標準方法（稱為Karyotyping）可能主要被稱為染色體微陣列的新測試所取代。
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