簡介
在一個即時信息時代,人們想盡可能多地了解患有某些疾病的風險。
現在,郵購套件可以讓我們窺視自己的遺傳命運,儘管有些人質疑了此類信息的準確性。少數公司已經出現了既出售工具包,又可以根據結果提供遺傳諮詢。
使用血液樣本的測試通常需要處方,但其他人則要求消費者簡單地吐在管中或擦拭臉頰內部。價格範圍從上漲幾百美元。
結果證明了遺傳標記,如果存在,可能會向某些健康狀況表明敏感性。這些稱為SNP(或單核苷酸多態性)的標記是基因序列的變化。根據美國能源部的基因組計劃,SNP不會引起疾病,但可以幫助確定患某種疾病的機會。
表明您患有疾病的風險高於平均水平的結果,並不能保證您會得到它,就像顯示沒有風險標記的結果並不意味著您不會。但是對於某些人來說,根據遺傳學測試公司Navigenics的說法,在決定戒菸或改變飲食之類的信息之類的信息上,可能有助於防止疾病的發展或減少其影響。
但是測試結果可能並不完全值得信賴。根據政府問責辦公室(GAO)的7月份報告,郵購吐痰測試通常是不准確或誤導的。 GAO告訴眾議院小組委員會成員,一些結果直接與其他結果相矛盾。
即使發現突變,科學家也不總是能夠將其翻譯成準確地說出疾病的機率。
MyHealthNewsdaily已將基因測試所尋求的一些基因以及對這些基因所了解的基因進行了綜合。
乳腺癌和卵巢癌
超過200,000的絕大多數乳腺癌診斷每年都會在沒有已知的該疾病家族史的患者中,每年都會出現美國婦女,但是5%至10%是由於BRCA1或BRCA2基因中最多三個遺傳突變所致。
根據國家癌症研究所(NCI)的數據,BRCA基因屬於稱為腫瘤抑制子的類。突變時,它們可以允許不受控制的細胞生長。根據NCI的數據,這些基因突變的婦女患乳腺癌的可能性是沒有乳腺癌的婦女的五倍,並且患卵巢癌的可能性高出15至40倍。
根據基因測試公司23andme的數據,這些突變在阿什凱納濟猶太遺產的婦女中更為普遍。
腹腔疾病
腹腔疾病在小麥,大麥和黑麥中發現的一種稱為麵筋的蛋白質觸發的自身免疫性疾病,會攻擊小腸的組織,導致腹瀉和腹痛。約有200萬美國人受到影響。
很多人腹腔疾病但是,沒有症狀,這種情況可以模仿其他症狀,例如腸易激綜合徵。唯一的治療方法是堅持無麩質飲食,從而防止腸道損害。
根據23andme的數據,乳糜瀉高達87%歸因於遺傳學。測試尋找稱為HLA-DQ的免疫系統蛋白的特定基因。該蛋白質由6染色體上的一組基因編碼。
根據Navigenics的說法,大約有22人患有兄弟姐妹,父母或患有乳糜瀉的孩子會自己發展。那些擁有二級親戚(姨媽,叔叔,侄女,侄子,祖父母,孫子或半兄弟的人)的人有39種風險。
AMD是60歲以上美國人不可逆轉的視力喪失的最常見原因。疾病使視網膜造成的眼睛背面的組織負責將圖像傳輸到大腦,從而惡化,從而導致中央視力喪失對於閱讀,駕駛或識別面孔至關重要。
根據NIH的說法,約有175萬美國人患有AMD。根據黃斑變性基金會(MDF)的數據,每年約有200,000人在一隻或兩隻眼中失去中央視野。
根據23andMe的說法,遺傳學和環境因素解釋了AMD的發展,多達71%的歸因於遺傳的病例。根據MDF的數據,測試的重點是一組稱為ABCR基因的基因,並且這些基因中具有某些變化的基因具有發展AMD的可能性更高30%。
根據《自然遺傳學》雜誌上的一項研究,那些兄弟姐妹有AMD發展它的可能性是普通人群的三倍至六倍。
躁鬱症
也稱為躁狂抑鬱症,躁鬱症據Mayo診所稱,這是一種從絕望到欣快感的嚴重情緒波動的標誌。根據NIH的說法,雙相情感障礙會影響任何給定的年齡在18歲及以上的美國人。
躁鬱症具有很強的遺傳成分,儘管研究人員迄今已確定的SNP僅佔病例的一小部分。根據23andme的數據,多達93%的病例可能是由遺傳引發的。
根據2009年《分子精神病學》雜誌的一項研究,測試尋找由ANK3基因編碼的蛋白質標記物,該蛋白質標誌物與神經細胞結構和功能有關。
根據澳大利亞遺傳學教育中心的數據,普通人患雙相情感障礙的機會為2%至3%。風險隨受影響的親戚的數量和其相關程度的增加而增加:如果雙胞胎受影響相同,則高達70%,如果父母雙方都患有這種疾病,則為50%,如果一個父母和兄弟姐妹患有疾病,則為20%,如果單個同胞擁有它,則為13%。
根據該中心的說法,位於4號染色體上的稱為脂肪的基因上的突變的人似乎是普通人培養雙極的風險的兩倍,儘管科學家尚不確定為什麼為什麼。
肥胖
約有三分之一的美國人被歸類為肥胖,這意味著它們的重量比理想體重高100磅,或者體重指數(BMI)為30或更高。
科學家還不知道有多少基因在發展肥胖症中涉及多少基因,儘管23andme將肥胖歸因於多達84%的受影響的肥胖症。
該公司的說法稱,稱為FTO基因的基因的變化佔了近7磅的體重差異。最近的一項研究還表明,根據23andme的數據,FTO基因的水平較高,而FTO基因上的SNP似乎幾乎完全與脂肪組織而不是肌肉質量或骨密度相關。
帕金森氏病
帕金森氏病在四肢,下巴和臉部顫抖而引起的神經系統疾病是由多巴胺產生的腦細胞引起的。四肢和樹幹的剛度;或減慢運動和障礙的平衡和協調。根據NIH的數據,至少有50萬美國人被診斷出患有PD,另外50,000名被診斷出。
大多數PD案件都會影響50多個案例,而開發它的平均終身風險約為1-2%。但是,稱為LRRK2的基因中的突變與發展PD的風險更高。
已知LRRK2基因的50多個變異,有幾種與PD相關。根據23andme的數據,最近的一項研究發現,從任一父母那裡繼承一個稱為G2019S突變的一個突變的人有28%的機會在59歲時開發帕金森氏症,而到79歲時,有74%的機會。
牛皮癬
根據國家牛皮癬基金會的數據,牛皮癬是美國最普遍的自身免疫性狀況,影響了多達750萬美國人的人口超過2%。
根據23andMe的數據,牛皮癬的特徵是牛皮癬,牛皮癬最高可歸因於遺傳學,並在23AndMe的數據下,當被稱為T細胞T細胞攻擊皮膚的免疫細胞時發生。
稱為HLA-C的基因的變異與牛皮癬有關,研究表明,其他七個DNA變異與該疾病有關。然而,根據國家疾病研究的互換,牛皮癬的發展似乎是牛皮癬開發的必要條件,而HLA中只有10%的患者這樣做。
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