什麼是Ehlers-Danlos綜合徵？

根據美國國立衛生研究院（NIH）的數據遺傳學家庭參考。越來越多的人意識到2019年10月著名歌手兼作曲家西亞（Sia）在一系列推文她有ed。其他具有EDS的人在網上進行了回應，通常將社區中的人稱為“斑馬”。

根據國際Ehlers-Danlos協會，對斑馬的引用是從醫學中聽到的一個共同表達中藉來的：“當您聽到後面的蹄聲時，不要期望看到斑馬。”換句話說，通常會教導醫療專業人員注意更多的疾病，而不是測試超級診斷。由於這種方法，有時可能會留下EDS和相關疾病的人，從而尋找有關其健康的解釋，很少有醫生可以輕鬆提供。

EDS社區採用斑馬作為吉祥物，因為“有時候，當您聽到蹄聲時，這確實是斑馬。”本著這種精神，Ehlers-Danlos協會包括患者，護理人員，衛生保健專業人員和支持者“在醫療專業人員立即認識患有Ehlers-Danlos綜合徵的人的時代”。

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是什麼導致ehlers-danlos綜合徵？

EDS破壞了通常支持的人體結締組織的完整性皮膚根據NIH的說法，，骨骼和血管以及許多肌肉。該病可能從輕度造成的危險到潛在的威脅生命。儘管該綜合徵在不同的人中表現出不同的表現，但許多EDS患者表現出眾多的關節運動，稱為過度運動。肌肉酸痛；易於瘀傷和疤痕，寬鬆，天鵝絨般的皮膚。

這些症狀不是普遍的。截至2017年，一本名為“ Ehlers-Danlos綜合徵國際分類”的診斷手冊，描述了13種不同形式的ED形式，每種形式都有其自身的定義特徵和基本原因。國家罕見疾病組織（NORD）。這些形式中的許多具有特徵，例如不穩定的關節或脆弱的心臟瓣膜和血管，但是特定的特徵可能是特定亞型獨有的。運動綜合症的關聯。

儘管它們的變化很大，但大多數形式的ED似乎源於相關遺傳北部的突變。一些受影響的基因包含建築膠原蛋白的說明，一種纖維蛋白質這加強了整個體內的結締組織，並具有多種亞型。根據NIH的數據，其他基因有助於確定人體處理膠原蛋白的過程以及其他結構如何與蛋白質相互作用，並且這些基因的功能也可能具有與結締組織相關的功能。

與ED相關的突變可以從父母轉移到子女作為主要特徵，這意味著孩子只需要繼承一個突變基因的副本才能發展出綜合徵，也需要作為隱性特徵，這意味著必須從每個父母那裡繼承一個突變的基因。有時，突變可能不會從任何一個父母那裡撿起，而是在雞蛋或精子細胞中自發發生。根據NORD的說法，特定的基因檢測可以幫助家庭確定綜合症如何在其親屬之間表現出來。

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總的來說，19個基因似乎與12種不同形式的綜合徵有關。根據過度運動綜合症的關聯，唯一沒有基因突變的亞型是超動EDS亞型，也稱為HEDS。

診斷和治療

NORD認為，醫師通常會根據患者病史，臨床檢查和基因檢測來診斷EDS。

醫生可以通過輕輕拉動皮膚來評估皮膚的可擴展性，他們可以根據一種稱為貝頓量表的措施來確定患者關節的移動性如何。成像測試，包括CT，，，，MRI和X射線掃描，可以幫助醫生髮現結構異常心瓣膜，血管，骨骼和其他組織。醫生還可以採用組織樣品以更仔細地檢查膠原蛋白結構。基因測試可幫助醫生確定患者可能具有哪種特定的EDS亞型。 Ehlers-Danlos協會有一個自由方便的清單審查EDS診斷的標準。

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儘管無法治愈ED，但醫生經常開藥，以幫助患者應對麻煩的症狀。梅奧診所。根據亞型的不同，這些藥物可能包括緩解疼痛的藥物或血壓控制。可以建議進行物理治療，以幫助增強肌肉並穩定可能脫位的關節。 EDS患者有時需要手術來修復反复脫毛的關節，以及某些亞型的血管和器官破裂。 NORD補充說，診斷後應定期進行高血壓和動脈疾病的篩查。

根據梅奧診所的說法，醫生建議患有EDS的患者避免接觸運動，舉重和其他可能使這些人受傷的風險，尤其是關節的體育活動。諸如步行，游泳，做太極拳和使用固定自行車之類的練習是保持活躍的好選擇，同時最大程度地減少對身體的壓力。根據症狀的嚴重程度，醫生可能建議患者遠離難以熟食的食物，因為這些食物可能會傷害下頜，並演奏可能會造成肺部壓力的樂器，例如蘆葦風或銅管樂器。

Mayo Clinic補充說，EDS患者，尤其是兒童，可以從了解自己的病情的家人和朋友的支持網絡中受益匪淺。情感支持，建議和教育材料也可以找到網路社群，正如Ehlers-Danlos協會所總結的那樣。

其他資源：

• 從Ehlers-Danlos協會。
• 審查即將進行的和招募臨床試驗，以研究國家醫學圖書館的EDSClinicaltrials.gov。
• 了解更多有關可遺傳的結締組織障礙來自NIH。