大約2500萬年前，人類和猿類的祖先都與猴子不同，失去了尾巴。到目前為止，沒有人確定了導致我們生理學的巨大變化的基因突變。
在周三（2月28日）發表的一項新研究中自然，研究人員確定了一種獨特的DNA突變，該突變驅動了我們祖先的尾巴的損失。它位於基因TBXT中，該基因tbxt涉及尾部動物的尾巴長度。
令人印象深刻的發現始於第一研究作者Bo Xia以前是紐約大學的研究生，現在是Broad Institute的首席研究員，受傷了他的尾骨，並對該結構的起源產生了興趣。
“博確實是一個天才，因為他看著一些人至少在以前看過的東西，但他看到了一些不同的東西。”Itai Yanai，NYU Langone Health的應用生物信息學實驗室的科學主任和該研究的高級作者。
有關的：如果人類有尾巴怎麼辦？
跳躍基因和“暗物質”
數百萬年來，DNA的變化允許動物進化。有些變化僅涉及DNA扭曲的梯子中的一個梯級，但其他變化更為複雜。
所謂的alu元素是重複的DNA序列，可以生成RNA，DNA的分子表弟，可以轉換回DNA，然後將自己隨機插入基因組。這些“轉座元素”或跳躍基因會在插入時破壞或增強基因的功能。這種特定類型的跳躍基因僅存在於靈長類動物中，並且已經推動了數百萬年的遺傳多樣性。
在這項最新研究中，研究人員發現了大猿中存在的基因TBXT中的兩個ALU元素，但在猴子中不存在。這些元素不是代碼蛋白質（外顯子）的基因的一部分，而是在內含子中。內含子是被稱為“暗物質“基因組是因為歷史上認為它們沒有功能。在RNA分子轉化為蛋白質之前，將它們去除或“剪接”。
但是，在這種情況下，當細胞使用TBXT基因產生RNA時，Alu序列的重複性會導致它們結合在一起。這種複雜的結構仍然從較大的RNA分子中切出，但將整個外顯子與它一起佔據，從而更改了所得蛋白質的最終代碼和結構。
“我們進行了許多其他基因的分析，這些基因涉及尾巴長度或形態。當然，有差異，但這就像一個閃電。”傑夫書NYU Langone Health的系統遺傳學研究所主任，該研究的高級作者。他告訴Live Science：“正是無編碼的DNA [內含子]在所有猿類中均有100％保守，在所有猴子中都沒有100％。”
在人類細胞中，研究人員證實了相同的ALU序列出現在TBXT基因中，並導致去除同一外顯子。他們還發現，可以通過多種方式切割相關的RNA分子從同一基因產生多種蛋白質。相比之下，小鼠只製造了一種蛋白質的一種版本，因此，這兩個版本似乎都阻止了尾巴的形成。
這種從同一基因製造不同蛋白質的方式稱為“替代剪接”，這是人類生理如此復雜的原因之一。但這是第一次證明ALU元素引起替代剪接。
“這種突變經常被認為是有限的後果進化。作者在這裡表明，這種突變對我們的物種產生了深遠的影響。柯克·洛穆勒（Kirk Lohmueller），加利福尼亞大學的洛杉磯分校的生態與進化生物學教授以及人類遺傳學的教授。
Lohmueller在一封電子郵件中對Live Science告訴Live Science：“想到整個人類進化中可能會產生重要的特徵，這是令人興奮的。”
雙皮亞主義和先天缺陷
研究人員試驗將這些相同的跳躍基因插入小鼠，他們發現小鼠失去了尾巴。
值得注意的是，進化生物學家假設尾巴的損失使人類成為兩足動物。2015評論。 Yanai告訴Live Science：“我們是唯一匯集了有關發生方式的合理場景的論文。”
他說：“我們現在走了兩英尺。我們進化了大腦和揮舞技術。” “這只是一個自私的元素跳入基因的內含子。這對我來說令人震驚。”
有趣的是，研究人員發現，失去尾巴的小鼠表現出更大的脊柱裂（一種影響神經管的先天缺陷），這是一種胚胎結構，這會導致脊髓和大腦。根據疾病控制與預防中心。
Boeke說：“ TBXT缺乏症可以使您短暫的尾巴造成一種意外的結果……但是，更有可能您沒有完全閉合神經閉合。”
Yanai補充說：“沒有人以為，只要遵循我們的好奇心，我們就會通過放置相同的突變來使鼠標失去尾巴……然後我們看到鼠標也有神經管缺陷。”
這種替代剪接的發現可能會影響未來基因組分析的整個領域。
博伊克談到這些有影響力的Alu元素時說：“我認為將會有更多的東西。”因此，他補充說，可能有剪接的蛋白質實際上是我們性狀某些進化變化的根本原因。
曾經想知道為什麼有些人比其他人更容易建立肌肉或者為什麼雀斑在陽光下出來？向我們發送有關人體如何工作的問題[email protected]有了主題行“ Health Desk Q”，您可能會在網站上看到回答的問題！
