新研究表明，某些精神分裂症病例可能是由顱骨畸形引起的。
該研究於 12 月 5 日發表在期刊上, 重點關注22q11.2缺失症候群，一種染色體疾病，其中 22 號染色體的一個副本缺失一小塊。 （人類通常攜帶 23 對，包括父母雙方的一份 22 號染色體拷貝。
這種症候群大約影響每 2,150 名活產兒中的 1 名，它會影響身體的許多不同部位，可能導致心臟異常、免疫問題、顎裂和發育遲緩。患有此綜合症的人還有 25% 至 30% 的機會在青春期或成年早期患上精神分裂症，研究表明。除其他症狀外，精神分裂症會導致精神病，或與現實的斷裂，如幻覺，它也會擾亂人們維持社會關係和表達情感的能力。
研究表明，這種精神分裂症的風險可能源於顱骨畸形，限制了大腦部分的生長。而這些畸形可以追溯到一個叫做Tbx1的基因。
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研究合著者表示：“Tbx1 的有趣之處在於，它在大腦中的表達不是很好，尤其是青少年或成人的大腦。”博士。斯坦尼斯拉夫·扎哈連科聖裘德發育神經生物學系神經迴路和行為科主任在報告中說陳述。這意味著大腦不會過度「開啟」Tbx1。
「相反，它在周圍組織中表達，即骨、軟骨和脈管組織，」扎哈倫科說。 “Tbx1 根本不可能直接影響大腦。”
為了精確定位 Tbx1，Zakharenko 和同事研究了 22q11.2 缺失的實驗室小鼠和沒有 22q11.2 缺失的小鼠。在以前的老鼠中，他們看到了差異小腦——大腦的一部分，涉及協調運動、保持姿勢和學習新技能以及其他認知功能。缺失小鼠的兩個小腦葉大約縮小了 70%。
實驗表明，體型的減少使得小鼠更難完成需要學習動作的任務。這項困難源自於調節問題前庭眼反射（VOR），一種有助於在頭部運動時穩定視野的反射。對於人類來說，缺乏視覺穩定性可能會導致使人的臉孔難以辨認，VOR 和臉部辨識問題在精神分裂症中很常見。
儘管在小鼠身上進行了這些觀察，但研究人員並沒有發現太小的腦葉的細胞組成或細胞的形成方式有任何特別不尋常的地方。他們確實看到的是容納大腦那部分的頭骨畸形。
應該有一個舒適的“口袋”供那部分小腦生長，但這個口袋比平常淺得多，因此擠滿了組織。研究小組發現，事實證明，Tbx1 基因是問題所在，因為如果沒有該基因，骨細胞就不會像平常那麼成熟。
為了了解 22q11.2 缺失症候群患者是否有類似的大腦異常，研究團隊對 80 名患有該疾病的人和 68 名未患有該疾病的人進行了磁振造影 (MRI) 掃描。與老鼠一樣，患有這種綜合症的人的小腦葉也表現出明顯的尺寸縮小。
然而，研究人員在論文中寫道，人類的體型縮小程度「沒有小鼠那麼嚴重」。他們還不知道具體原因。
這方面的研究仍處於早期階段，但目前的數據表明 22q11.2 缺失症候群和精神分裂症之間存在潛在的「以前未被認識到的」聯繫。
展望未來，研究人員計劃進一步研究這種機制如何透過其對插入小腦的大腦其他部分的間接影響為精神病奠定基礎。
