疾病名稱:倒立位置
受影響族群:大約每 10,000 人中就有 1 人有逆位。男人是可能性高1.5倍比女性更容易經歷這種情況。
原因:內翻是一種遺傳性疾病,會導致胸部和腹部的器官(例如肝臟和脾臟)翻轉到身體中線。如果心臟的位置也發生翻轉-這種現像被稱為右位心- 那麼條件被描述為總反向位點。
反位是由一個或多個基因突變引起的。超過100個基因與身體「側面」的缺陷有關,例如基因 NME7,它編碼一種蛋白質,可以幫助調節管狀細胞結構的形成,稱為微管。這些結構具有許多功能,包括支持細胞形狀 以及他們的移動能力身體周圍。
有關的:
逆位是遺傳性的體染色體隱性方式,這意味著父母雙方都需要遺傳突變基因才能讓孩子發展。
人們可能有自身的逆位,或者與另一個條件同時存在例如。這就是纖毛出現功能障礙的時候——纖毛是一種微小的、擺動的毛髮狀結構,可以保持身體的正常運作。氣道、耳朵和鼻竇沒有傳染性細菌。在胚胎發育過程中,纖毛幫助確定身體的左右軸。
症狀:許多患有逆位的人會沒有出現任何明顯的症狀從情況來看——雖然器官的位置發生了翻轉,但器官仍然正常運作。許多人可能甚至沒有意識到他們患有逆位直到醫生檢查他們是否有另一種不相關的疾病。
然而, 5% 至 10% 之間患有逆位症的人患有從出生起就存在的心臟缺陷。那些同時患有原發性纖毛運動障礙的人可能更容易出現呼吸道感染,例如支氣管炎和鼻竇炎,其中氣道和鼻竇是, 分別。
如果他們不知道自己的狀況,患有逆位的人可能會如果因某些疾病住院,也會面臨診斷錯誤的風險。例如,闌尾炎通常會導致腹部疼痛闌尾通常所在的位置。但如果患者的左側疼痛,這種情況可能會被漏診或診斷得晚。
治療方法:由於逆位通常不會引起任何症狀,一般不需要治療。相反,治療的重點是針對任何併發疾病的症狀(如果出現任何症狀)。
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