一種可吸入的囊性纖維化基因治療（CF）已進入I期臨床試驗，這是在診所觀看這種治療方法的主要里程碑。在第一階段，目的是測試歐洲中心大約36人的治療方法，預計將在2027年初進行結果。
這囊性纖維化基金會據估計，目前在美國有近40,000名兒童和成人居住在CF中，這將擴大到全球約105,000人。這由於新型治療的出現，近年來這些患者的進步大大改善。
這囊性纖維化信任，使用英國囊性纖維化註冊中心的數據，現在估計2022年患有CF的人中有一半可以期望至少56歲。儘管這種情況是生命限制的，但這仍然是對前幾代人的期望，當時很大一部分患者在成年之前死亡。
對於許多患者而言，借助一類稱為CFTR調節劑的藥物可以緩解症狀。
通常，蛋白質CFTR充當有助於將氯離子輸入和流入整個體內細胞的通道。在患有CF的人中，這兩個副本CFTR基因包含可以防止通道正常工作的變體。這導致的主要問題以及CF中症狀的根源是在各種身體組織中自然發現的粘液變得太厚和粘稠。
在肺中，這可能導致持續的咳嗽，喘息和頻繁。在消化系統中，它會影響重要營養素的吸收並引起腸功能的問題。這CF的症狀可能會很多樣化。
CFTR調製器通過糾正CFTR蛋白的功能來固定CF的根本原因。 2012年，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准了第一種這種療法，即ivacaftor，隨後將進一步的三種藥物批准。 2019年，第一個三倍，以Trikafta或Kaftrio的品牌銷售，是由FDA批准，針對特定的CFTR突變，該突變被認為存在於90％的CF患者中。
有了任何治療，總會有那些反應良好的人，或者出於各種醫學和非醫學原因可能無法接受。患者的選擇越多，越好；因此，一項稱為BI 3720931的治療方法的新試驗。
“我們正在通過一種具有持久CFTR表達的基因療法的基因療法來打破新的基礎，”該試驗的首席研究員簡·戴維斯（Jane Davies）教授在陳述。
這種治療方法不同，因為它有可能緩解症狀不管基本的基因突變如何，這意味著它對於那些不從當前的CFTR調節劑中受益的人都可能有用。
它通過引入功能的副本來起作用CFTR基因直接進入氣道內壁的細胞。該基因攜帶在慢病毒中，該藥物是通過吸入來給藥的。
慢病毒效果很好因為它們配備了將基因插入新宿主細胞基因組所需的工具。是慢病毒的一個例子 - 它可以選擇人類細胞生產新副本的能力，這就是為什麼它如此難以控制的原因。但是不要驚訝 - 基因療法中使用的慢病毒載體被修飾以使其無害。
這審判製作已經有多年了；第一階段是任何前瞻性醫療的漫長道路的開始，但許多人將通過預期等待結果。
“英國CF基因療法聯盟非常興奮，經過24年的重點努力並與我們的資助夥伴密切合作，達到了這一里程碑，”倫敦帝國學院的國家心臟和肺部研究所的審判首席教授埃里克·奧爾頓（Eric Alton）評論說。
“雖然直接的靶標是那些不符合CFTR調節劑的患者，但這種新型療法有可能對CF的患者進行持久的CFTR功能改善和疾病修飾，而與其突變類型無關，重要的是有可能重新使用。如果需要的話。”
