預期的母親在懷孕的最後六週服用了脊柱肌肉萎縮的治療方法。
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有史以來第一次，醫生在子宮中治療了一種罕見的遺傳疾病，稱為脊柱肌肉萎縮（SMA） - 現在2歲的孩子沒有表現出這種疾病的跡象。
SMA是一種影響的漸進狀態運動神經元，控制自願運動的專門細胞。它具有五個亞型，其中1型被認為是最嚴重的。具有這種形式的人在兩個副本的基因中都有一個稱為稱為的基因的突變SMN1，它編碼一種稱為SMN的蛋白質，使肌肉能夠接收神經信號。
沒有這種蛋白質，肌肉就無法正常起作用，因此它們會隨著時間的流逝而減弱和浪費。在SMA 1型的個體中，這通常會導致症狀頭六個月生命，如果沒有治療，他們可能會在兩歲之前死亡。
雖然目前無法治愈SMA，但。它們通常針對相鄰基因，SMN2，也產生SMN蛋白。然而，到目前為止，儘管基因檢測可以診斷懷孕期間的病情，但這種治療只有在出生後才進行。
田納西州聖裘德兒童研究醫院的醫師剛剛改變了這一點。他們正在治療一位前準的母親，後者以前曾因SMA 1型而失去了一個孩子，並且再次懷孕，發現胎兒很可能患有這種疾病。
在父母想知道是否有對SMA的治療方法之後，團隊尋求試用一種名為Risdiplam的藥物，他們得到了。
在懷孕的最後六週（在胎兒發育中最需要SMN蛋白的時期），母親每天接受口服Risdiplam的口服劑量，並受到任何副作用的監測，而團隊也緊隨胎兒的生長和發育。
嬰兒出生後，直接給了藥物。截至2025年2月，該孩子現在已經30個月了，並且繼續接受Risdiplam並定期監測任何SMA症狀 - 沒有出現。
“在評估過程中，我們確實沒有看到任何SMA跡象的跡象，”聖裘德實驗神經治療學總監和兒科醫學部門的醫學博士Richard Finkel說，他是一篇文章的相應作者，詳細介紹了該案的案例，陳述。
這個孩子出生時患有一些先天性異常，但是這些孩子被認為是在給予里迪普拉姆之前發生的。
儘管這只是一個案例，但參與其中的人希望能夠以這種方式支持未來的研究來治療SMA。
芬克爾說：“我們的主要目標是可行性，安全性和耐受性，因此我們很高興看到父母和孩子表現良好。” “結果表明，值得繼續研究對SMA的產前干預。”
該研究發表在新英格蘭醫學雜誌。
