一份新的病例報告顯示,一名來自中國的 19 歲男子成為世界上最年輕的被診斷為疑似阿茲海默症的患者。患者經歷了在兩年的時間裡,他在學校出現了集中註意力的問題,醫生對他進行檢查後得出結論,他符合這種疾病的診斷標準,這種疾病最常發生在65 歲以上的人身上。
該病例患者家屬無相關病史,並且在他的童年時期沒有任何跡象表明他可能面臨神經系統疾病的特殊風險。然而,案例報告生動詳細地描述了他的影響在他確診的前一年,他就開始遇到困難。
「他記不起一天前發生的事情或他的個人物品的位置。他的閱讀和反應也有困難。 […] 他不記得自己是否吃過飯 […] 他無法完成學業,不得不從高中退學,儘管他在開始經歷嚴重的認知能力下降之前已經取得了高於平均水平的學習成績兩次幾年前。
早發性阿茲海默症發生在 65 歲以下人群中,佔大約 5-10%所有案例中。對於最年輕的患者(症狀在 30 歲之前開始),情況幾乎總是如此是罪魁禍首。
不過,醫療團隊已經知道遺傳突變不太可能是導致這種情況的原因——正如之前提到的,患者家庭中沒有其他人患有癡呆症。研究人員進行了全基因組定序,證實沒有任何基因突變的證據可以解釋患者在如此年輕的時候出現的症狀。
還進行了一系列其他診斷測試。在認知測試中,患者必須在短暫或長時間的延遲後聆聽並重複一系列單詞,結果發現他的記憶力「嚴重受損」。腦部影像顯示變化和顳葉,以及患者腦脊髓液(CSF)樣本中與阿茲海默症相關的生物標記水平升高。
然而,測試沒有發現的一件事是特徵β 澱粉樣蛋白與纏結這是大腦中阿茲海默症的標誌。醫生們討論了為什麼會出現這種情況,表明患者的年齡可能保護了他免受病理蛋白的積聚:「由於患者非常年輕,他的快速新陳代謝可能會損害[澱粉樣蛋白-β]的產生,從而導致大腦中澱粉樣蛋白沉積減少。
至於 tau 蛋白,作者指出,患者腦脊髓液中 tau 蛋白的水平升高,往往先於大腦中 tau 蛋白纏結的形成。 “因此,”作者寫道,“我們患者的陰性[影像]結果並不是排除診斷的原因。”
研究的另一個限制是,由於該程序的侵入性和嚴重副作用的風險,醫療團隊認為患者太年輕,無法進行腦部活檢。由於無法進行這項測試,作者寫道,需要對患者進行隨訪,以繪製疾病的長期進展。
總的來說,所有測試的結果使團隊診斷出可能患有阿茲海默症,這對於我們了解這種具有如此巨大全球影響的疾病的病理意義重大。
正如研究作者在給委員會的聲明中所寫的那樣南華早報“探索患有阿茲海默症的年輕人的奧秘可能會成為未來最具挑戰性的科學問題之一。”
該病例報告發表於阿茲海默症雜誌。