การทดสอบก่อนคลอดทั่วไปนี้สามารถเปิดเผยมะเร็งของมารดาที่ซ่อนอยู่ได้

การตรวจคัดกรอง DNA เพื่อค้นหาความผิดปกติของทารกในครรภ์สามารถให้ผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดได้

จากการวิเคราะห์ใหม่ การตรวจคัดกรอง DNA แบบไร้เซลล์เพื่อทดสอบความผิดปกติของโครโมโซมยังสามารถเผยให้เห็นว่าตรวจไม่พบอีกด้วยในบุคคลที่อุ้มเด็ก ในการศึกษาผู้ป่วยที่การทดสอบให้ผลลัพธ์ที่น่าสงสัย เกือบครึ่งหนึ่งเป็นมะเร็งที่ซ่อนเร้น

เพื่อความชัดเจน: การศึกษานี้วิเคราะห์เฉพาะหญิงตั้งครรภ์ที่ผลการทดสอบตีความได้ยากดังนั้นผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งจึงเป็นเพียงส่วนน้อยของผู้ตั้งครรภ์ทั้งหมด

แต่ในบรรดาผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการ หรือมีเพียงอาการที่เกิดจากการตั้งครรภ์ ซึ่งบ่งชี้ว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เข้มงวดมากขึ้น และให้ความสำคัญกับสิ่งใดก็ตามที่อาจดูแปลกประหลาดมากขึ้น เป็นสิ่งที่รับประกันได้ในระหว่างการดูแลทางสูติกรรม

“ผลลัพธ์ของเราสนับสนุนการใช้ทั้งร่างกายในการประเมินหญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับผลการตรวจลำดับ cfDNA ก่อนคลอดที่บ่งชี้ถึงโรคมะเร็ง"เขียนทีมนักวิจัยที่นำโดยนักพันธุศาสตร์ Amy Turriffของสถาบันสุขภาพแห่งชาติในสหรัฐอเมริกา

"การตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับรูปแบบการจัดลำดับ cfDNA จะช่วยในการระบุกลุ่มย่อยของบุคคลที่มีผลการตรวจที่ไม่สามารถรายงานได้ซึ่งอาจเป็นมะเร็ง"

กDNA ไร้เซลล์การทดสอบหรือ cfDNA คือการทดสอบวัสดุรกที่มีอยู่ในกระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ สามารถตรวจหมายเลขโครโมโซมที่ผิดปกติได้อย่างปลอดภัยสำหรับทั้งผู้ปกครองและทารกในครรภ์ การทดสอบจะสุ่มตัวอย่างชิ้นส่วน DNA ที่เสื่อมโทรมของทารกในครรภ์ ซึ่งมีอยู่โดยไม่ต้องเก็บตัวอย่างจากภายในมดลูก เช่นเดียวกับกรณีของการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ

ทารกในครรภ์กำลังอาศัยระบบทางชีววิทยาที่ใหญ่กว่าของหญิงตั้งครรภ์ซึ่งมีเลือดสีแดงยังปล่อยเศษ DNA เข้าสู่กระแสเลือดอีกด้วย ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของ cfDNA ที่หมุนเวียนอยู่ในรก ส่วนที่เหลืออีก 90 เปอร์เซ็นต์มาจากแม่

การศึกษาก่อนหน้านี้พบว่าผู้ป่วยโรคมะเร็งสามารถมีได้ลายเซ็น cfDNA ที่ผิดปกติ- นอกจากนี้รายงานกรณีหลายกรณีมีอธิบาย cfDNA ก่อนคลอดที่ผิดปกติทดสอบสิ่งนั้นนำไปสู่การวินิจฉัยโรคมะเร็ง- Turriff และเพื่อนร่วมงานของเธอต้องการทราบว่าการทดสอบ cfDNA ที่ปัจจุบันเปิดให้คนตั้งครรภ์ในสหรัฐอเมริกาเป็นประจำนั้น สามารถนำไปใช้ในการตรวจหามะเร็งได้หรือไม่

การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับหญิงตั้งครรภ์ 107 รายระหว่างเดือนธันวาคม 2019 ถึงธันวาคม 2023 ซึ่งการทดสอบ cfDNA ก่อนคลอดให้ผลลัพธ์ที่ผิดปกติ ซึ่งไม่สามารถตีความได้อย่างชัดเจนว่าเป็นความผิดปกติของทารกในครรภ์

นักวิจัยได้ทำการสแกน MRI ของผู้ป่วย เช่นเดียวกับการทดสอบวินิจฉัยมาตรฐานอื่นๆ และพบว่า 52 คนในนั้นไม่เคยตรวจพบมะเร็งในร่างกายมาก่อน โดย 32 คนเป็นมะเร็งในเลือด (31 คนเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง) และ 20 คนเป็นเนื้องอก ผู้ป่วยรายหนึ่งมีเนื้องอกขนาดเท่าเกรปฟรุต อีกสองคนมีมะเร็งท่อน้ำดีที่พบไม่บ่อย

ด้วยอัตรากำไรขั้นต้นที่สูง MRI จึงเป็นเครื่องมือตรวจจับที่ดีที่สุด นักวิจัยพบว่าการวินิจฉัยมาตรฐาน เช่น การตรวจร่างกาย และประวัติผู้ป่วยมีประโยชน์อย่างจำกัด

สิ่งที่ทำให้การค้นพบนี้น่าหนักใจเป็นพิเศษคือการนำเสนอของผู้ป่วย จากผู้ป่วยมะเร็ง 52 ราย มี 29 รายที่ไม่แสดงอาการ ผู้ป่วยอีก 13 รายมีอาการมะเร็งที่เกิดจากการตั้งครรภ์ และผู้ป่วย 10 รายจาก 52 รายไม่รู้จักอาการของตนเอง หรือให้ตรวจสอบและรับผลการทดสอบที่ทำให้มั่นใจ

จากผู้ป่วย 55 รายในการศึกษาที่ไม่มีมะเร็ง การวินิจฉัยที่พบบ่อยที่สุดคือเนื้องอกในมดลูก ซึ่งเป็นสิ่งที่แม้จะไม่ร้ายแรง แต่ก็สามารถยังคงทำให้เกิดอาการแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์จึงควรได้รับการดูแลโดยแพทย์ของผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้สามารถรับได้ด้วย MRI เช่นกัน

การศึกษาในปี 2022 ในประเทศเนเธอร์แลนด์เกี่ยวกับการทดสอบ cfDNA ก่อนคลอดและมะเร็งก็มีผลลัพธ์ที่คล้ายกัน-

กรณีเหล่านี้พบได้น้อยมาก ดังนั้นจึงไม่มีเหตุผลที่จะต้องตื่นตระหนก แต่นักวิจัยกล่าวว่าผลลัพธ์ดังกล่าวเน้นย้ำถึงความจำเป็นที่จะต้องรวมการตรวจคัดกรองมะเร็งเข้ากับผลการตรวจ cfDNA ที่ผิดปกติด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่มีอาการหรือไม่มีอาการใด ๆ เลย

นักวิจัยกล่าวว่าการดำเนินการสแกน MRI เพื่อหามะเร็งควรรวมเข้ากับชุดเครื่องมือทางการแพทย์ เมื่อแพทย์ได้รับผลลัพธ์ cfDNA ที่ผิดปกติซึ่งยากต่อการตีความ

งานวิจัยที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์-