科学家周四表示,一种新的激素治疗方法将 6 名患有唐氏综合症的男性的认知功能提高了 10-30%,并补充说,“有希望的”结果可能会给改善患者的生活质量带来希望。
然而,科学家们强调,这项小型研究并没有指出可以治愈唐氏综合症患者的认知障碍,还需要进行更多的研究。
瑞士洛桑大学医院的内莉·皮特卢德 (Nelly Pitteloud) 说:“即使我们保持谨慎,这个实验还是非常令人满意的。”新研究在日记中科学。
唐氏综合症是最常见的智力障碍遗传形式,据世界卫生组织称,大约千分之一的人患有唐氏综合症。。
然而,该研究称,之前的研究未能显着改善患有这种疾病的人的认知能力,这就是为什么最新的发现“特别重要”。
最近的发现表明,大脑中促性腺激素释放激素 (GnRH) 的产生方式可以影响记忆、语言和学习等认知功能。
GnRH 激素调节睾酮和雌激素的产生量,增加睾酮和雌激素水平有助于刺激青春期。
“我们想知道这种激素是否在唐氏综合症患者症状的形成过程中发挥了作用,”该研究的合著者、法国 INSERM 研究所神经科学研究负责人文森特·普雷沃特 (Vincent Prevot) 说。
小鼠研究
研究小组首先确定,在专门为唐氏综合症研究而设计的小鼠中,调节 GnRH 产生的 5 条 microRNA 功能失调。
然后他们证明了认知缺陷? 以及嗅觉丧失,这是唐氏综合症的常见症状? 与小鼠 GnRH 分泌功能障碍有关。
然后,研究小组给小鼠服用了一种用于治疗人类睾酮水平低下和青春期延迟的 GnRH 药物,发现它恢复了一些认知功能和嗅觉。
在瑞士进行了一项试点研究,涉及 7 名 20 至 50 岁患有唐氏综合症的男性。
在六个月的时间内,他们每两个小时通过手臂接受一次治疗,药物以脉冲形式输送,以模仿没有唐氏综合症的人体内激素的频率。
治疗期间进行了认知和嗅觉测试,扫描。
七名男子中有六人的认知能力有所改善,并且没有明显的副作用? 然而,没有人表现出嗅觉发生变化。
“我们发现认知功能提高了 10-30%,特别是视觉空间功能、三维表征、对指令的理解以及注意力,”Pitteloud 说。
在整个治疗过程中,患者被要求在几个阶段绘制一张简单的 3D 床。 许多人一开始都很挣扎,但到最后,他们的努力明显有所改善。
提高生活质量
作者承认这项研究的一些局限性,包括其规模以及患者的选择是“由他们的父母推动的”。
“这只关注七名男性患者? 我们还有很多工作要做,以证明 GnRH 治疗唐氏综合症的有效性,”Pitteloud 说。
一项更大规模的研究涉及预计未来几个月将有 50 至 60 名患者开始接受治疗,其中三分之一是女性。
皮特卢德说:“我们不会治愈唐氏综合症患者的认知障碍,但我们结果中看到的改善似乎已经足以改善他们的生活质量。”
亚利桑那大学认知和唐氏综合症专家法比安·费尔南德斯(Fabian Fernandez)并未参与这项研究,他对这项“杰作的研究”表示赞赏。
他告诉法新社,虽然“很难想象”如何对年轻人进行如此强化的治疗,但它可能更适合推迟治疗的时间。许多患有唐氏综合症的成年人患有与疾病相关的痴呆症。
他说,也很难预测这种改善将如何影响患有这种疾病的人的生活。
“然而,对于一些人来说,这可能很重要,因为这将使他们能够在日常生活活动中更加独立,例如维持和享受爱好、寻找财物、使用家里的电器以及独自旅行。”