一对新生儿的毁灭性死亡为我们对 40 年前首次在人类身上发现的一组罕见血型提供了重要的见解。
通过揭开相对较新的血型（Er系统）的分子身份，一项新的研究有望在未来避免此类悲剧的发生。
“这项工作表明，即使进行了迄今为止的所有研究，简单的红细胞仍然可以让我们感到惊讶，”说布里斯托大学细胞生物学家 Ash Toye。
血型分析描述了红细胞表面是否存在蛋白质和糖的组合。尽管它们可以用于不同的目的，但我们的身体通常使用这些细胞表面抗原作为识别标记，将自身与潜在有害的入侵者分开。
我们最熟悉的是 ABO 血型和恒河猴因子（即正负）血型系统，这在很大程度上要归功于它们在匹配输血方面的首要重要性。但实际上有许多不同的血型系统基于多种细胞表面抗原及其变体。
大多数主要的化石都是在 20 世纪初发现的，尽管该藏品属于后来者，称为呃，直到 1982 年才出现在我们的视野中，为第 44 种血型奠定了基础。六年后，一个名为 Er 的版本乙被识别出来。代码Er3用于描述Er的缺失一个和厄尔乙。
虽然几十年来人们已经清楚这些血细胞抗原的存在，但对其临床影响却知之甚少。
当血细胞出现我们的身体未分类为自身抗原的抗原时，我们的免疫系统就会激活，发出标记可疑抗原携带细胞以进行破坏。在某些情况下，如果母亲的免疫系统对外来抗原敏感，未出生的婴儿与母亲的血型不匹配可能会导致问题。反应中产生的抗体可以穿过胎盘，从而导致溶血病在未出生的婴儿中。
幸运的是，现在有多种方法可以预防甚至治疗新生儿溶血病，包括为孕妇注射和为婴儿输血。
遗憾的是，对于研究中提到的一个病例，剖腹产后的输血未能挽救孩子的生命，这表明医生和研究人员遗漏了一些东西。
英国国家卫生服务血液与移植中心 (NHSBT) 的血清学家 Nicole Thornton 表示：“我们致力于研究罕见病例”告诉 有线。 “一切始于一位患有我们正在努力解决的问题的患者。”
多年来，人们已经发现了这些罕见抗体的踪迹，但它们的稀有性使我们迄今为止对它们的了解还难以捉摸。
因此，Thornton 和 NHSBT 血清学家 Vanja Karamatic Crew 领导的同事分析了 13 名携带可疑抗原的患者的血液。他们鉴定出 Er 抗原的五种变异：已知的 Er 变异一个, 呃乙、Er3 和两个新的 Er4 和 Er5。
通过对患者的遗传密码进行测序，克鲁和团队能够查明编码细胞表面蛋白的基因。令人惊讶的是，这是一个医学界已经熟悉的基因：PIEZO1。
“压电蛋白是机械感觉蛋白，红细胞利用它来感知何时被挤压，”解释喜欢
该基因已经与几种已知的疾病相关。没有这个基因的小鼠出生前死亡那些仅在红细胞中删除该基因的人最终会得到血细胞水分过多且脆弱。
Crew 和团队通过删除成红细胞（红细胞的前体）细胞系中的 PIEZO1 并测试抗原，证实了他们的发现。果然，Er 抗原需要 PIEZO1 才能添加到细胞表面。
由于他们发现 Er5 变体在非洲人群中的流行率很高，因此研究人员怀疑这种变体可能会带来某种优势，像一些。
“这种蛋白质在每个细胞的膜上只存在几百个拷贝，”解释托伊。 “这项研究确实强调了即使表达非常低的蛋白质也具有潜在的抗原性及其与输血医学的相关性。”
他们的研究发表在血。
