自身免疫性障碍狼疮影响着全球大约十亿人对此有所了解。现在，我们可能比以往任何时候都更近地确定这种疾病的实际原因。
由于没有已知的原因或治愈方法，狼疮可能会因广泛的炎症和对皮肤，器官和血管的组织损害而造成的许多症状，有时是致命的。
尽管疾病悠久而悠久，但研究人员甚至不知道这是部分遗传的直到1950年代。无法使用狼疮使用简单的门德利逻辑，我们花了将近七十年的时间才找到了一个实际的罪魁祸首。现在，我们有两个。
经过六年的研究，免疫学家西蒙·江和他的同事终于发现了狼疮的主要原因：一对罕见的遗传突变。以前被研究人员忽略，这些遗传异常在大多数狼疮患者中都发现，并且是免疫系统对人体自身组织攻击的驱动力。
“我们首次展示了不到百分之一的人群中发生的稀有基因变异，以及这些变体如何驱动体内的疾病，”说江安，澳大利亚国立大学的研究员。
“到目前为止，人们认为这些罕见的变体在人类自身免疫和相关自身免疫性疾病中起着可忽略的作用。”
取而代之的是，他们似乎都是该病最神秘的标志之一。最近的 研究表明，在绝大多数狼疮患者中，即使没有，未知的事物似乎正在推动免疫分子的过度和自发产生，即使没有可以找到感染。
这些分子是1型干扰素（T1 IFN），何时细胞因子消失了，它们可能导致产生的白细胞（或B细胞）的发育发生深刻的变化。
事实证明，这正是两个突变基因（称为BLK和BANK1）被认为是统治的。比较69名患有97名健康老年参与者的狼疮患者，这些稀有遗传变异在前组中也更为普遍，即使该团队将研究与64名狼人重复。
在小鼠模型中，还发现这些变体增加了存在故障的B细胞的量。
“重要的是，我们证明了这些稀有变体对蛋白质功能产生可测量的损害影响，最终导致了人类B细胞中T1 IFN活性增加的常见终点”，作者写。
虽然确实可以由荷尔蒙和环境因素（例如阳光）触发狼疮，但遗传因素仍然是最强大的风险之一。实际上，相同的双胞胎与兄弟姐妹共享该疾病的机会被认为约为50％。
通过指出一些负责的基因，研究人员现在已经使诊断变得容易得多，这是一个特别棘手的阶段，因为狼疮具有许多模仿许多其他疾病的广泛症状。
“现在只需要几周才能获得患者的基因组序列。”说江。
“我们可以研究免疫系统的行为，进行血液测试以及基因组测序，我们可以将碎片放在一起，看看它是否是狼疮。”
不过，江的研究不仅有可能帮助医生进行诊断。如今，对狼疮的新疗法有限且广泛，并且有很多缺点。 2011年，FDA得到正式认可的他们半个世纪以来的第一种新药。
有了全新的目标，我们最终可能会得到一些新鲜的竞争者，甚至可能是个性化的。
“我已经开始治疗患有这些罕见基因突变的人，而不是使用具有很多副作用的非特异性治疗轰击其免疫系统 - 这是当前的治疗中的主要手段：”说江。
“而且，由于我们研究过的基因与其他自身免疫性疾病有关，因此我们的发现也可以应用于类风湿关节炎和1型等疾病。”
这项研究已发表在自然通讯。
