研究人员已经确定了一种机制，该机制仅需要一个遗传突变才能触发一种自身免疫性疾病的形式狼疮在儿童中。
测试突变UNC93B1基因 可以在这种终生疾病的疾病中实现早期诊断和新的治疗靶标，在这种情况下，免疫系统会攻击健康的组织，从而导致慢性炎症，可能会损害几乎任何人体器官。
如果可以通过针对这种新发现的机制来预防这种炎症，则可以显着减少疾病的影响，从而影响周围的影响500万人，主要是育龄的妇女。
由德国马克斯·普朗克感染生物学研究所领导，小组发现，需要一组称为Borc Complex的蛋白质，以正确分解一种称为的蛋白质Toll样受体7（TLR7）。
TLR7识别属于的非特异性遗传物质和细菌，作为固有防御系统的一部分，该系统保持前线直到我们自适应免疫系统接管。这些受体的平衡对于快速免疫反应很重要。
“我们想了解当这种平衡受到干扰时会发生什么，”解释Max Planck研究所的感染生物学家Olivia Majer。
“从几年前在加利福尼亚伯克利大学进行的小鼠实验中，我们已经知道，这些受体中有太多是一个问题。”
Majer及其同事发现，当Borc复合物无法正常工作时，TLR7可以在免疫细胞中积聚，从而使它们对入侵者遗传物质的激活敏感，并且更有可能攻击我们人体的组织。
“更多的受体偏见识别人体自己的遗传物质，”说少校。 “这导致对自我的免疫反应，这是自身免疫性疾病狼疮的触发。”
他们还发现，由UNC93B1基因，Borc需要正确分解TLR7。
该基因中的突变最近已成为TLR7蛋白。但是，Borc和UNC93B1都没有与人类的狼疮有关。
当慕尼黑的一名研究人员与研究团队联系时，这发生了变化，该研究人员确切地发现了Majer和团队所怀疑的。一个UNC93B1年轻狼疮患者的基因突变。
“在加入努力的八周内，我们能够确认突变UNC93B1是该患者狼疮的原因，”少校说。
一个副本的突变UNC93B1吉恩（Gene）是影响TLR7所需的一切，尽管作者提到，起初这似乎并不适用于患者的父亲，后者也携带了突变。但是，尽管缺乏明显的症状，但在进一步测试中，父亲表现出轻度炎症的迹象。
而且，并发研究发现另外两个不同的家庭UNC93B1基因突变也有狼疮，进一步巩固了UNC93B1在防止人类中过度TLR7信号传导和自身免疫性问题中的作用。
BORC综合体保持神经细胞的健康状况，并且似乎在免疫系统中起作用，这种联系以前尚未得到证实。
该复合物的一个特定部分对于在神经细胞内长距离运输囊泡尤为重要。当Borc小鼠的功能削弱了，这导致神经细胞受损，运动困难。
这表明，如果Borc在人类中无法正常工作，它可能首先出现在神经退行性疾病中，研究人员是研究人员写， “尤其，经常合作具有自身炎症或自身免疫性疾病，经常具有遗传变异和途径。”
Majer和Team认为这可能就是为什么迄今为止在遗传研究中没有发现与自身免疫性疾病有关的BORC突变的原因，并且说需要进行更多的研究来充分了解这些过程。
他们的工作“可能为通过TLR7靶向精确药物改善治疗铺平道路，”作者总结。
该研究已发表在科学免疫学。
