被困在永久冻土中 52,000 年的一块皮肤碎片刚刚为我们带来了一项令人惊叹的世界首创成果。
被一头猛犸象留下的（猛犸象原来的），这些材料不仅为我们提供了基因组，还为我们提供了这种曾经辉煌的动物染色体的三维重建。
“这是一种新型化石，其规模比单个古代 DNA 片段要大得多——序列多了一百万倍。”遗传学家埃雷兹·利伯曼·艾登说美国贝勒医学院。
“这也是我们第一次对古代样本进行核型测定。”
最后一批猛犸象灭绝了科学家们只能通过他们留下的痕迹拼凑出他们的历史和生活。由于他们适应了寒冷的环境，幸运的是，他们的许多遗骸都在冰冻的地方被发现，这些地方就像天然的冷冻库，保存了比其他地方更多的遗传物质。
2018 年，西伯利亚苔原发现了保存完好的雌性猛犸象遗骸。该标本不仅包括骨骼，还包括皮肤组织，一组研究人员认为，这些皮肤组织可能保存了比之前任何人发现的更多的猛犸象遗传物质。
这是因为猛犸象似乎在死后不久就被冷冻干燥了，这一过程通过升华去除水分，同时冷冻残留物，从而提高保存效果。这一木乃伊化过程将材料保存在玻璃状状态 - 易碎，但相对完整，就像一块毛茸茸的猛犸象肉干。
“我们知道古代 DNA 的微小片段可以存活很长时间，”基因组学家 Marcela Sandoval-Velasco 表示哥本哈根大学教授，也是该研究的共同主要作者。
“但我们在这里发现的是一个样本，其中这些 DNA 片段的三维排列被冻结了数万年，从而保留了整个染色体的结构。”
这很重要，因为它为我们提供了比我们之前所恢复的零碎碎片更多的遗传信息。
生物体的整个基因组是数十亿个核苷酸碱基的序列，这些碱基配对形成许多长而扭曲的双链 DNA 聚合物。这些线状分子缠绕在一起形成称为染色体的结构，使基因组能够整齐地容纳在细胞核内，同时保护其更精细的序列并促进表达。
每条染色体可以包含数亿个碱基对，但即使在保存完好的遗骸中，染色体也会很快分解成长度很少超过 100 个碱基对的碎片。
研究人员从猛犸象的耳朵后面取了一块皮肤，并使用了一种名为嗝帮助他们弄清楚谜题的各部分应该归于何处。这是一项艰苦的工作，耗时数年，但最终该团队能够绘制出猛犸象的 DNA 图谱，从而获得一系列新见解。
首先，他们能够确定猛犸象有 28 对染色体 —— 这是我们第一次能够在灭绝很久的动物中计算出染色体数量。这个数字是有道理的，因为猛犸象现存的近亲大象也有 28 对染色体。
“通过将古代 DNA 分子与现代物种的 DNA 序列进行比较，可以发现遗传密码中单个字母发生变化的情况，”遗传学家兼联合主要作者 Olga Dudchenko 表示贝勒医学院和莱斯大学。
“化石染色体是改变游戏规则的关键，因为了解生物体染色体的形状使我们能够组装已灭绝生物的整个 DNA 序列。这使得我们能够获得以前不可能获得的洞察力。”
这是因为活性基因和非活性基因往往在空间上被分离到细胞核的不同区域，这种现象被称为染色体区室化通过比较猛犸象和大象的分区功能，研究人员希望弄清楚为什么它们如此相似，但又如此不同。
“我们显然要问：为什么它是‘长毛猛犸象’？为什么它不是‘令人震惊的秃头猛犸象’？”遗传学家托马斯吉尔伯特说哥本哈根大学。
“这些化石中仍保留着这种区域划分，这一点至关重要，因为它使我们首次能够看到猛犸象体内哪些基因处于活跃状态。事实证明，有一些关键基因可以调节毛囊的发育，而这些基因的活动模式与大象完全不同。”
这为研究猛犸象的生活和最终的灭绝开辟了一个全新的领域。尽管保存下来的标本很少见，但即使只有一组染色体也能将我们的知识拓展到一个新的领域。
该团队的分析结果甚至可用于开发针对更劣化样本的方法。他们建议对来自不同环境的一系列样本进行测试，看看可能会有什么样的结果等待被发现。
“古埃及祭司相信木乃伊能让人或动物在来世复活。”他们在论文中写道“他们可能比我们意识到的更接近目标。”
研究结果已发表于细胞。
