研究人员已经找到了扭转症状的方法自闭症在小鼠中，只需像电灯开关一样打开基因即可。尽管这项技术距离在人类身上进行试验还有很长的路要走，但结果带来了希望，即类似的方法可以消除自闭症患者的一些最令人沮丧的症状，无论他们的年龄如何。
科学家们对老鼠进行了基因改造，使其在出生时就没有一种名为“Shank3- 1% 的自闭症患者缺失这一点。他们表明，通过重新打开该基因，可以阻止许多与自闭症相关的症状，例如避免社交互动以及强迫性和重复性行为。最令人兴奋的部分是，这项技术对成年人和青少年都有效，这表明大脑可以自我修复，甚至到成年期也是如此。
“这表明即使在成年人的大脑中，我们在某种程度上也具有深刻的可塑性，”首席研究员冯国平说麻省理工学院脑与认知科学教授。 “越来越多的证据表明，一些缺陷确实是可逆的，这给我们未来为自闭症患者开发治疗方法带来了希望。”
科学家们花了几十年的时间试图解开基因的迷宫导致称为自闭症的一组神经退行性疾病，这种疾病已成为人们关注的焦点过去 40 年来常见率增加了 10 倍。尽管还有很多未知，但他们确实知道 Shank3 在大约 1% 的病例中缺失。
Shank3 编码一种在脑细胞之间的突触中起作用的蛋白质，对于它们如何正确地相互沟通至关重要。当 Feng 和他的团队对没有 Shank3 的小鼠进行基因改造时，他们发现小鼠的脑细胞无法正常生长，特别是在称为纹状体，它参与大脑的奖励系统。
这些小鼠还表现出自闭症谱系障碍中的特征行为，例如焦虑、强迫性重复任务和社交回避。
但是，一旦研究小组在 2 至 4.5 个月大的小鼠（小鼠年龄进入成年期）中重新开启该基因，他们发现其中一些行为发生了戏剧性的逆转——小鼠开始更多地相互互动，并且表现出更少的重复梳理行为。科学家们只需给老鼠喂乳房就可以打开该基因癌症药品tamoxifen。
在细胞水平上，研究人员发现纹状体中树突棘（神经元用来相互交流的小分支）数量增加，这表明基因开关实际上导致大脑重新布线。
但是，尽管成年小鼠的一些症状得到了消除，但它们仍然与焦虑和运动协调问题作斗争。
研究小组发现，只有在出生后 20 天早些时候开启 Shank3 才能逆转这些情况。这表明存在一个关键时期，在此期间这些某些类似自闭症的行为仍然具有可塑性。
该团队现在正试图更好地了解这是什么时候，希望找出如何扭转更广泛个体的自闭症症状，而不仅仅是 1% 失踪的 Shank3。
“有些电路比其他电路更具塑料性，”冯说。 “一旦我们了解哪些电路控制每种行为并了解结构层面上到底发生了什么变化，我们就可以研究导致这些永久性缺陷的原因，以及如何防止它们发生。”
在人类试验这种治疗方法之前，还有很多工作要做，而且小鼠的大脑与我们的大脑完全不同。但众所周知，与自闭症发展有关的许多遗传途径都是相似的，想到我们也许能够使用类似的方法来帮助自闭症患者控制他们的症状，真是令人兴奋。
“行为、回路、生理学和遗传学的结合是最先进的，”纽约大学医学院的神经科学家戈登·菲舍尔（Gordon Fishell）没有参与这项研究，海关麻省理工学院。 “此外，Feng 证明 Shank3 功能的恢复可以逆转成年小鼠的自闭症症状，这表明基因疗法最终可能被证明是治疗这种疾病的有效疗法。”
该研究已发表于自然。
