人类卵子受精并不意味着胚胎能够存活到出生。在受孕的最初几周，仍然可能会出现很多问题。
当受精卵第一次开始分裂时，它必须复制其整个基因组（即存储在细胞中的所有 DNA 指令），以便生成的两个细胞中的每一个都能收到精确的副本。每次细胞分裂时都必须完美地重复这个过程。
但有时，它可能会丢失一条染色体或复制一条染色体。
科学家们仍然不确定为什么这种情况在早期胚胎中如此频繁地发生，但他们正在接近这个谜团。
“对于早期胚胎来说，复制基因组是一项具有挑战性的任务，”解释哥伦比亚大学细胞生物学家 Dieter Egli。
人类的繁衍远非完美。在自然受精的最初几周内，重要的 但仍有争议胚胎未能植入子宫内膜的百分比。
体外受精（卵子在实验室中受精）的效率甚至更低。根据一个人的年龄，4% 到 50% 之间人工受精卵实际上着床并出生。
在实验室中，大多数受精卵在几天后停止发育，并且约百分之六十染色体数量异常。
这些染色体异常是人类胚胎发育失败的主要原因，但这些早期遗传错误的起源尚不清楚。
染色体复制中的错误被认为发生在复制的最后阶段，即细胞被分成两个相同的子细胞时——一条染色体最终出现在错误的细胞中，在一个细胞中留下了两个拷贝，并缺失了一条染色体。另一个细胞中的染色体。
但一项新的研究表明，这个问题可能更早开始。
研究人员认为，一些染色体异常可能是在细胞分裂的第一阶段出现的，此时细胞仍在复制其遗传物质。在实验室中，研究人员发现，在培养皿中生长的人类胚胎甚至在细胞正确分裂之前就已经显示出自发 DNA 损伤的迹象。
无法正确复制的遗传位点可能会导致染色体断裂或碎片。更罕见的是，复制错误会影响将染色体拉开的机制，导致每个子细胞中的染色体数量错误。
随后的细胞分裂可能会携带这些错误。如果错误最终出现在足够多的细胞中，最终可能导致胚胎死亡。
研究人员还不确定最初是什么引发了自发性 DNA 损伤，但他们认为这与 DNA 周围的障碍有关，例如负责打开和关闭基因的分子的干扰。
例如，双链的自发断裂可能会减慢或阻碍细胞分裂，导致染色体异常。然而，作者无法确定这些变化是否在受精前出现在卵子或精子中，或者是否在受精后出现。
“这在之前的研究中很大程度上被忽视了——因为当这是正常发育的关键要求时，为什么胚胎会允许基因组的完整性受到损害呢？”解释他们。
如果研究人员能够找出早期胚胎中需要注意的 DNA 损伤迹象，那么有一天试管婴儿可能会变得更加高效。如果细胞在细胞分裂的最初阶段不能正确复制其 DNA，那么它可能不值得植入。
“许多接受生育治疗的女性需要多个体外受精周期才能怀孕，有些甚至根本没有怀孕。”说哥伦比亚大学的生育专家珍娜·图罗西 (Jenna Turocy)。
“这不仅非常昂贵，而且在情感上也是一种负担。”
作者希望有一天，他们能让辅助生殖成为一个不再让准父母心碎的过程。
该研究发表于细胞。
