科学家正在利用百年历史的肿瘤来研究罕见的儿童癌症

一组科学家正在利用最古老的完整肿瘤来研究罕见儿童癌症的基因。他们的研究首次对近 100 年前收集的肿瘤样本进行了测序。

目前，研究罕见癌症的科学家很难掌握新鲜冷冻肿瘤样本，即提取后不久保存在液氮中的组织。这些癌症通常非常罕见，以至于在任何特定时间，世界上只有少数儿童受到影响。

“患有罕见癌症的儿童的治疗方案基本上是制定出来的，”高级研究员 Sam Behjati 说道，来自英国威康信托桑格研究所。

“如果你在全国范围内有三到四个病人，你如何才能进行合理的治疗？？”

证据的缺乏使得对罕见癌症的肿瘤样本进行测序和研究变得极其困难，这导致许多研究人员寻找过去的样本。

在这项研究之前，测序的最年长的肿瘤标本只有32岁。但大规模并行测序的最新进展使科学家能够检查更古老的肿瘤。

为了找到最古老的完整肿瘤标本，Behjati 和他的团队翻遍了英语世界最古老的儿童医院——伦敦大奥蒙德街儿童医院 (GOSH) 的档案。

正是在那里，他们发现了近一个世纪前收集的三个儿童肿瘤样本并对其进行了测序。

通常情况下，这么老的DNA会随着时间的推移而退化，但保存在甲醛中的组织可以保持DNA近一个世纪。这种保存下来的组织非常有利于 DNA 测序，并为希望研究罕见条件的科学家开辟了一个全新的信息库。

贝贾蒂和他的团队开始研究通过挖掘 GOSH 20 年代肿瘤档案——当时的分类方法最能与现代诊断相媲美。

研究小组挑选了三个样本：一块肌肉被称为横纹肌肉瘤，一种称为细胞毛细血管的血管肿瘤血管瘤和一个淋巴瘤。

在使用染色切片确认最初的诊断后，研究小组从剩余的组织中提取了 DNA，并对每个组织中的 366 个基因进行了测序。

他们在所有三个样本中都发现了与癌症相关的突变。

这项研究展示了科学家在这些古代档案中可以获得的信息库，以及这些组织在未来研究罕见条件方面的潜力。

该技术对于研究罕见的儿童疾病可能特别有用。这是因为儿童癌症的基因组包含的突变远少于成人癌症的基因组，这使得研究人员更容易识别特定的突变，而不会受到 DNA 降解的干扰。

Behjati 和他的团队计划继续筛选 GOSH 收藏，甚至可能开始将搜索范围扩展到其他医院档案。他们的目标是建立样本量，以便拥有足够大的样本库来寻找共性和潜在的药物靶点。

贝贾蒂希望这些过去的肿瘤能够帮助研究人员为未来的患者找到更好的选择。

该研究发表于柳叶刀。