经过 60 年的寻找，遗传学家终于鉴定出了家猫橘子酱颜色背后的基因。
两个独立的研究小组在我们的身上发现了任何火红色的绒毛很可能是猫基因组非蛋白质编码部分 DNA 片段缺失的结果。
斯坦福大学遗传学家格雷格·巴什（Greg Barsh）表示：“这是一个遗传之谜，一个难题。”告诉萨拉·里尔登在科学2024年,当研究结果首次在预印本研究中分享时。
Barsh 和他的同事发现猫皮肤细胞中的橙色皮毛芽表达的 RNA 是一种基因的 13 倍。Arhgap36，与没有橙色毛发的猫的皮肤细胞相比。
期望找到生产力过剩的蛋白质编码部分Arhgap36当基因发生突变时，研究人员惊讶地发现它前面的序列反而包含了缺失，这可能影响了基因表达的其余部分。
5号千碱基研究人员在包含 188 只猫的数据库中检查了每只橙色猫，其中包括 145 只橙色猫、6 只印花布/玳瑁猫和 37 只非橙色猫。
一项发现并不令人意外。正如长期以来的预测，突变基因位于猫的 X 染色体上，这解释了为什么两性之间橙色的颜色如此不同。大多数橙色猫都是雄性，而大多数有橙色皮毛的雌性猫最终都会有不同颜色的拼凑而成。
“总而言之，这些观察结果提供了强有力的遗传和基因组证据，证明 5 kb 缺失导致了性连锁橙色，”Barsh 和团队写在他们的论文中。
自从人类第一次与猫同居以来令人好奇的是，一只黑猫和一只橙猫可以成为一系列意想不到的小猫颜色的父母。
正如预期的那样，这对配对的雄性小猫大多是橙色或黑色。但雌性小猫的身上可能有黑色、橙色和白色的印花布拼凑而成，或者黑色皮毛中散布着龟甲般的橙色大理石花纹。
两个团队都证实，导致橙色皮毛的突变位于 X 染色体上，这就是为什么两性之间会出现如此明显的颜色图案差异。
与雄性最终在其唯一的 X 染色体上仅具有该突变的一个副本不同，雌性最终具有两个副本，每个 X 染色体上都有一个来自父母的 X 染色体。
哺乳动物随机地使每个细胞中的两条 X 染色体之一失活，以避免表达过量的染色体产物。这使得雌性橙色小猫的一些正在发育的皮肤细胞组织中出现了活跃的橙色突变，就在邻近细胞的旁边，其中带有突变基因的 X 染色体被停用。
在极少数情况下，两条 X 染色体都携带突变，雌性会像雄性一样长成毛茸茸的火球。
橙色的猫恰好有一个搞笑的名声不是最聪明的他们的物种。撇开轶事不谈，小猫的颜色和认知之间的这种联系在科学上是没有根据的，这种突变对健康或心理健康没有明显的负面影响。
Arhgap36众所周知，当其功能过度或不足时，会导致其他动物出现发育问题。但在橙色猫中，该基因似乎仅在发育和成熟的色素细胞（称为黑素细胞）中过度表达。
Barsh 及其同事表示：“玳瑁猫和三色猫之间的区别在于三色猫中存在一种额外的白斑突变，这种突变会影响正在发育的黑素细胞从神经嵴迁移出来时的存活能力，从而使存活下来的黑素细胞克隆能够在更大的身体区域中扩张。”解释。
第二次研究由九州大学遗传学家 Hidehiro Toh 领导的研究还发现Arhgap36作为橙色猫毛皮基因。他们发现该基因的更高表达会抑制色素基因，将深棕色转变为黑色真黑色素颜料从红到黄褐黑素颜料。
编者注（2025 年 5 月 16 日）：本文自首次发表以来已进行更新，包括发表在《当代生物学》上的论文链接。本文的早期版本出现于 2024 年 12 月。
