20 年来，专家们一直依靠人类基因组参考作为生物学、疾病、进化等研究的遗传基准。它被认为是 21 世纪最伟大的科学成就之一。
现在我们有了更好的东西。
科学家刚刚公布了人类的初稿泛基因组，来自不同祖先背景的 47 个不同基因组的更加多样化的集合，而不是组合成一个“平均”参考指南的较少数量的基因组。
这是该领域的另一个重要里程碑，并将大大改善追踪导致各种健康状况的 DNA 变异的尝试，这对于追踪治疗方法非常方便。
这项工作是由由 14 个不同机构组成的集合，称为人类泛基因组参考联盟使用来自千人基因组计划目录。然后使用先进的计算技术对这些数据进行处理，使其更有条理且更易于参考。
“我们通过对不同的人进行抽样并将他们纳入这个每个人都可以使用的结构中，在参考中引入更多的多样性和公平性，”说来自加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程师本尼迪克特·帕滕（Benedict Paten）。
“一个基因组不足以代表所有人——泛基因组最终将成为具有包容性和代表性的东西。”
我们的基因组相似度超过 99%。但这一百分之一的差异在很大程度上使每个人都是独一无二的（同卵双胞胎除外）。一个参考点不足以涵盖所有这些变化。
然而，新的全基因组可以同时提供几个不同的参考点，使其成为研究人员和医疗专业人员更加多样化的资源。这有助于消除参考偏差，即分析因其所依赖的数据而产生偏差。
研究人员报告称，新模型在发现小变异时的准确率提高了 34%，在发现大（或结构）变异（那些最难发现的变异）时准确率提高了 104%。
“每个人都有独特的基因组，因此对每个人使用单一的参考基因组序列可能会导致基因组分析的不公平，”说Adam Phillippy，马里兰州国家人类基因组研究所的基因组学家和计算机科学家。
“例如，对于基因组与参考基因组差异更大的人来说，预测遗传疾病可能效果不佳。”
由于数据量更大、更多样化，全基因组带来的另一个改进是区分亲本染色体组的能力——这对于研究疾病遗传至关重要。
这种新的人类全基因组也需要新的分析和获取方法，其背后的团队致力于使其尽可能易于获取，以便它能够激发未来的各种研究。
请记住，这仍然是初稿。研究人员希望到 2024 年中期，泛基因组中将包含约 350 个基因组，这对于遗传学家、进化生物学家、医学研究人员和任何其他热衷于研究的科学家来说是一个激动人心的时刻。。
“泛基因组草案是一个重要的原则证明，我们希望它能够影响很多人，让他们思考泛基因组以及它可能如何影响他们的工作，”说帕滕。
“展望未来，我们看到与其他团体的大量接触——需要很多不同的人来构建一些将成为大型社区资源的东西。”
