4000 多年前，地球上最后幸存的种群之一猛犸象在西伯利亚北部的一个小岛上，它们经受住了严寒的考验——随着它们在这个星球上的时间即将结束，对于这个曾经巨大的物种来说，情况看起来很严峻。
新的研究表明猛犸象（原来的猛犸象）螺旋成“基因组崩溃”随着猛犸象数量的减少，有害的突变不断堆积，加速了猛犸象的灭绝之旅。
北卡罗来纳大学夏洛特分校的进化遗传学家丽贝卡·罗杰斯 (Rebekah Rogers) 表示：“这有点像希腊悲剧，被写入可怜的猛犸象的 DNA 中。”生活科学。
“你观察这头猛犸象的 DNA，你会发现所有这些不好的突变。”
为了追踪该物种从繁盛时期到灭绝前的不良状态的健康状况，罗杰斯和加州大学伯克利分校的生物学家蒙蒂·斯拉特金比较了两只生活时间相隔四万多年的长毛猛犸象的现有基因组。
猛犸象曾经从北欧穿过俄罗斯传播到北美——包括白令海峡曾经位于俄罗斯和加拿大之间的陆地。
在大陆，该物种大约 10,000 年前就灭绝了，但直到大约 3,700 年前，仍有少量种群在岛屿上与世隔绝地生存。
其中一个地点是弗兰格尔岛，位于北西伯利亚海岸附近的北冰洋。
大约 4,300 年前，在这座岛上，猛犸象曾经生活在大约 300 只动物的小种群中。先前的研究已经公布了该标本的基因组序列，以及另一只生活在西伯利亚大陆更早（大约 45,000 年前）的猛犸象的基因组序列。
虽然弗兰格尔岛猛犸象的种群数量不断减少，但大陆猛犸象属于一个强大的群落，其规模大约是其 43 倍。
当研究人员比较两个标本的遗传学时，他们发现弗兰格尔岛猛犸象的种群携带了许多大陆标本中不存在的有害基因。
罗杰斯告诉尼古拉·戴维斯：“在猛犸象灭绝之前，这头岛上的猛犸象身上出现了过多看起来像是不良突变的现象。”卫报。
“我们不知道到底发生了什么，但这肯定对他们没有帮助。”
在这些突变中，研究小组发现了证据表明弗兰格尔岛猛犸象失去了许多嗅觉感受器，使动物更难以闻到和检测信息素等气味，这会影响配偶选择和社会地位。
此外，FOXQ1基因的突变可能会影响猛犸象厚厚的毛发结构，使其呈现出更精细、缎子般的外观和结构。
在弗兰格尔岛寒冷的极地条件下，这种更薄的毛发会吸收更少的热量，使动物更难抵御寒冷，而且这种突变也可能导致其他问题。
“众所周知，许多缎子突变体都有消化问题，”罗杰斯告诉卫报，“所以它可能有胃灼热，它可能难以消化食物。”
这些发现并不一定意味着较小的种群必须诉诸近亲繁殖——只是动物数量可能已经减少到没有足够的良好基因和变种的程度。
罗杰斯告诉布赖恩·斯威泰克：“实际发生的情况是人口太少了。”自然。
“由于竞争减少，通常会被淘汰的不良突变并没有从种群中消失。”
虽然这项研究提供了最后幸存的猛犸象的惨淡景象，但一线希望可能是它让我们更多地了解基因组崩溃如何在小动物种群中发生，从而有助于未来的保护工作。
“到最后，弗兰格尔岛猛犸象的基因被搞砸了，”古基因组学加州大学圣克鲁斯分校的研究员贝丝·夏皮罗（Beth Shapiro）没有参与这项研究，她告诉我们科学。
“了解这种情况是如何发生的可能有助于我们弄清楚当今哪些物种最有可能发生同样的事情。”
研究结果报告于公共科学图书馆遗传学。
