全基因组的首次搜索搜索负责Tourette综合征和强迫症疾病的基因已经发现了两种疾病的基础的一些线索。
图雷特综合征是一种神经系统疾病,其特征是肌肉和人声抽动,例如眼睛闪烁,清除喉咙和说服禁忌单词或短语。 Tourette经常与强迫症(OCD)共同出现,这种精神疾病以重复性行为和产生焦虑侵入性思想。
Tourette综合征和强迫症都不足够简单,无法追溯到一个基因,但是今天(8月14日)在《分子精神病学》杂志上详细介绍了两项新的研究,可以找到有关人类染色体的几个位置,这些位置可能有助于疾病。
马萨诸塞州波士顿马萨诸塞州综合医院的神经科医生耶利米·沙尔夫(Jeremiah Scharf)说:“两种疾病显然都有一个复杂的遗传结构,这两项研究为理解Tourette综合征和强迫症的潜在遗传病因奠定了基础。” [十大有争议的精神疾病这是给出的
图雷特综合征的遗传学
在Tourette综合征研究中,Scharf和他的同事将1,200多人患有该疾病的人的基因组与近5,000名健康个体的基因组进行了比较。他们进行了所谓的全基因组关联研究,扫描了来自整个基因组的数十万个遗传变异,以查看该疾病患者是否更常见。
他们发现,两个基因组之间没有单一的遗传信号有显着差异,这意味着研究人员不能排除随机机会是任何给定差异的原因。但是在最高的遗传变异中,研究人员发现了一个异常高的数量,影响基因表达水平大脑额叶Scharf说,这是Tourette综合征和OCD重要的地区。
一个有趣的基因在Tourette和非曲线基因组之间变化最大,称为Col27a1,该基因编码在软骨中发现的胶原蛋白。同一基因在小脑中也活跃,小脑是一个对发育过程中运动控制重要的大脑区域。 Scharf说,需要更多的研究才能找到链接(如果有的话),COL27A1必须与Tourette综合征。
强迫症的体系结构
在另一项研究中,科学家对健康基因组进行了相同的分析强迫症。同样,没有一个基因作为确定的强迫症基因升至顶部,但是结果揭示了一个名为BTBD3的基因附近的良好候选者,该基因参与了多个细胞功能。当OCD经常首次出现时,BTBD3在儿童期和青少年发育期间在大脑中非常活跃。它也与一个名为BTBD9的基因有关,该基因过去与Tourtete综合征有关。
Scharf说,第一个全基因组通行证必定会产生一些误报,因此研究人员现在需要在较大的人类样本中介绍有趣的基因。他们还将两项研究合并,以寻找遗传联系,这可能解释了为什么Tourette综合征和强迫症如此频繁地共发生。
沙夫说:“这项研究的重要性是,它确实将图雷特综合症和OCD带入了许多其他精神病疾病的公司,人们使用全基因组协会进行了研究。”精神分裂症和躁郁症作为例子。 “既然我们有了Tourette综合征和强迫症的这些数据,我们可以与正在研究其他疾病的调查人员合作,以尝试了解我们可以在不同的神经发育障碍之间共享哪些变体的知识。”
在Twitter上关注Stephanie Pappas@sipapas或生命科学@livescience。我们也在Facebook和Google+。