
您的基因决定了眼睛的颜色以及您是否有酒窝或可以卷起舌头。他们也控制体内的许多功能,包括您对某些药物的反应方式。
通常,每个基因是人体建立特定蛋白质的说明。这些说明是由生化单元缩写为A,T,G和C的代码。
不同的人可能具有基因的版本略有不同的版本或拼写。这些变化中的大多数对健康没有影响。但是,如果一个基因代码在人体对药物的反应中起作用,那么具有异常拼写的人可能会发现药物的起作用有所不同,或者会引起更常见拼写的人没有经历的副作用。
一个名为“药物基因组学”的研究领域的科学家旨在了解基因如何影响单个药物反应。这些研究人员中有许多得到了美国国立卫生研究院的赠款的支持。科学家的目标是提供信息,以帮助医生开出对每个人最有效的药物和剂量。
以下是NIH资助的药物基因组学研究发现与不同医疗状况有关的例子。并非所有人都在医生办公室常规使用它,但是使用遗传信息来指导治疗正在增长。
心脏病发作和中风
对于患有心脏病或中风的人,医生通常建议每天降低复发风险。阿司匹林通过减少称为血小板的血液闭合颗粒的活性来起作用。过量的血小板活动会导致血液凝块导致心脏病发作和中风。
每天约有6000万美国人服用阿司匹林,以防止此类问题。但是在这些人中有10%至30%不起作用。一组研究人员发现了一组60个基因,其活动可以预测一个人是否会从阿司匹林治疗中受益。
不同的研究人员专注于一个名为Pear1的基因,该基因编码血小板表面的蛋白质。一个基因的拼写,即在特定位置使用A而不是A的拼写,即使服用阿司匹林,人们也更有可能患有心脏病发作。对于这些人,医生可以开出其他方法来防止心脏病发作和中风。
肺癌
肺癌是美国男性和女性癌症死亡的第一原因,吸烟可导致其中80%至90%的病例。无法退出的吸烟者可能会从对CYP2A13的基因的研究中受益。该基因代码用于将烟草中的物质转化为两个引起癌症的分子的肺酶。
科学家计划探索阻止CYP2A13的活性是否可以防止这些危险分子的形成并减少吸烟者中肺癌的发生率。
乳腺癌
对于某些根据年龄,家庭病史或其他因素患乳腺癌风险高的妇女,用一类称为选择性雌激素受体调节剂(SERMS)的药物进行长期治疗可以将疾病风险降低一半。研究人员最近发现,如果妇女在两个位置有某些拼写(ZnF423基因和CTSO基因附近),则有最大的机会从策略中受益。
在对同类产品的最大尺度分析中,在5年治疗过程中,这种女性患乳腺癌的可能性几乎低六倍,而不是没有有利拼写的女性。有了这些信息,妇女及其医生将更好地平衡长期预防策略的潜在利益和风险。
儿童白血病
为儿童癌症开了称为硫嘌呤的药物,称为急性淋巴细胞白血病(ALL),但正确剂量至关重要。为了帮助他们,医生可以检查每个患者中称为TPMT的蛋白质的遗传拼写。 TPMT过程并使硫嘌呤失活。
TPMT最常见的遗传拼写是一种迅速作用于硫嘌呤的蛋白质。但是约有10%的人有一种变体拼写,会产生较慢的作用蛋白质。对于这些人来说,医生可以开处方较低的硫嘌呤剂量(或不同的药物),以防止在人体加工之前,该药物在其处理之前就无法升高到有毒水平。
类风湿关节炎
类风湿关节炎会导致一个人的关节,通常在手和脚上肿胀和疼痛。当人体的免疫系统使用炎症分子的武器库错误地攻击关节时,就会发生这种情况。几十年前,研究人员发现阻止单个分子TNF-Alpha可能会拒绝这种炎症反应。现在,关闭TNF-α的药物用于治疗类风湿关节炎和许多相关疾病。
科学家发现,称为Etanercept的TNF-Alpha阻滞剂的有效性取决于称为CD84的基因的拼写。对于其他两个TNF-Alpha阻滞剂,CD84的拼写并不重要。这一发现将帮助研究人员了解三种药物在体内工作的差异,可能为基于个人的CD84版本或其他遗传因素的个性化处方铺平道路。
这些研究和其他研究将继续深入了解我们的身体如何应对药物的复杂过程,并指出为每个人量身定制疗法的新方法。
这篇内在的生活科学文章是由与生活协会合作的国家一般医学科学研究所,一部分国立卫生研究院。
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