
巨人的土地。这听起来像是一个童话故事,但可以说存在于北爱尔兰的一个地区,那里的一群具有遗传倾向的人异常高。
在中部,大约150人中有1人将遗传突变带到AIP基因,导致生长激素过量产生,导致肢端肥大,也称为巨型主义。激素疾病是由垂体上的肿瘤刺激的,垂体上是大脑底部的豌豆大小器官。
巴特斯内分泌学教授和伦敦医学院玛丽皇后玛丽(Queen Mary)告诉Seeker:“这可能是北爱尔兰这个小部分中全世界巨人的最高比例。” Korbonits领导了该团队在2011年在爱尔兰人口中发现AIP基因缺陷与巨人主义之间的联系。
Korbonits和她的团队在最新的研究中计算出AIP基因缺陷追溯了2500年。该小组发现查尔斯·伯恩(Charles Byrne)的变体是1761年出生的男子,长满了7英尺6英寸,被称为“爱尔兰巨人”,以及其他18个爱尔兰家庭。
在儿童中,有快速的生长,可以伴随着关节疼痛,使头痛,视力问题,II型糖尿病,面部扭曲和手脚扩大。在成年人中,如果症状迟到,成年人的骨骼已经融合在一起,并且实际上可能是由于脊柱中弯曲而缩小的。其他症状包括肌肉无力,高血压和睡眠困难。
“尽管这些人看起来很大,强大和强大,但过多的IGF-1和生长激素的长期影响对于这些患者来说是非常残疾的,”加州大学洛杉矶分校的David Geffen医学院的内分泌学家兼教授Anthony Heaney解释说。
Heaney继续说:“我们对这些非常大,有力的人感到着迷,但他们本身具有这种疾病的发病率和潜在的死亡率。”
可以使用治疗,包括手术,药物或放射治疗,但是这些选择的有效性在很大程度上取决于疾病的进展。通常,当临床医生参与其中时,患者已经患有大型肿瘤,并且很难完全控制肿瘤和激素调节。 Heaney指出,即使是世界上最好的手术中心也只有50%的效果来实现这种控制。
监测基因变体的谱系,使研究人员留意继承缺陷的孩子。早期的临床干预可以帮助防止最严重的症状。
研究人员说,不太可能还有其他伴有相同基因缺陷的热点引起肢端肥大。
“人类有大约30,000个基因,如果您认为每个基因都是图书馆中的一本书,我们有一个带有30,000本书的图书馆,Korbonits解释说:“我们在这里谈论的是AIP……而爱尔兰人在这本书中有一个特殊的拼写错误。”
对于来自北爱尔兰的冰雹的Heaney来说,在Mid-Ulster中发现了一群容易发生巨人的人,这很有意义,这不仅是因为Bryne等巨人的名声,而且是该地区的民间传说,特别是巨型Fionn Mac Cumhaill的神话。传奇人物是Mac Cumhaill从今天被称为Loch Neagh的湖中撕裂的一块土地来创造了Man Isle岛,并创建了巨人的堤道,这是一系列互锁的玄武岩岩石,通往海洋,驶向苏格兰巨人贝尼登纳。
随着研究人员研究了启发神话人物和治疗肢端肥大的临床医生的真实遗传遗产,也许有一天只有在小说中才能找到巨人。
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