疾病名称：大疱性表皮松解症 (EB)，或“蝴蝶病”
受影响人群：蝴蝶病估计会影响大约五万分之一的儿童，如果将疾病的所有亚型一起计算。 EB 在男性和女性以及不同种族和民族中同样常见。
原因：蝴蝶病是指一组罕见的遗传性疾病，导致皮肤非常脆弱，容易起水泡。有大约 30 种蝴蝶病亚型，并且根据受影响的皮肤部分分为四个主要组。
最常见的疾病称为单纯性大疱性表皮松解症 (EBS)，影响 70% 的 EB 患者。 EBS 患者携带影响最外层的基因突变，称为表皮。 EBS 通常是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着仅从父母那里继承一份突变基因的孩子就会患上这种疾病。很少有这种疾病以常染色体隐性模式传递，其中一个孩子需要该基因的两个副本（父母各一份）才能发育。
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症状：患者通常开始出现蝴蝶病的症状出生时或幼儿期。症状可能从轻微到严重不等，而且不同疾病亚型的症状也有所不同。 EB 常见、普遍的症状包括皮肤容易起水泡尤其是手和脚底。身体这些部位的皮肤也常常增厚、有疤痕。轻度蝴蝶病可以随着年龄的增长而改善和并不致命，但重症患者通常活不过 30 岁。这是因为重症病例可能导致危及生命的感染并损害内脏。
治疗方法：目前有蝴蝶病无法治愈。然而，适当的伤口护理——例如排出水泡和使用非粘性绷带和敷料覆盖伤口——可以帮助患者控制症状。也可以服用药物缓解瘙痒和疼痛与水泡有关的细菌感染，抗生素可以治疗任何相关的细菌感染。部分患者可能还需要手术如果疾病导致食道收缩，或者由于疤痕过多而导致双手出现问题。
2023年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗至少 6 个月大的患者的特定类型的蝴蝶病。这种疾病被称为营养不良性大疱性表皮松解症，是由编码皮肤中一种胶原蛋白的基因突变引起的。这种基因疗法被称为 Vyjuvek，将胶原蛋白基因的工作副本传递到患者的细胞中。
2023 年，同样的基因疗法也被应用到滴眼剂中。它被用来帮助由于蝴蝶病引起的眼睛疤痕，他在法律上是失明的。
FDA 还批准了另一种凝胶，称为 Filsuvez，用于治疗 6 个月及以上患者的伤口。这种由桦树皮制成的凝胶仅被批准用于治疗某些类型的蝴蝶疾病。
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