我們一生中都有一個時間窗口，但我們都經歷過，但對：早期妊娠。研究人員發現一對與這可能發生在那個形成期。
該發現來自一組研究人員哈佛醫學院臨床醫生科學家愛德華多·莫里（Eduardo Maury），通過近25,000名患有或沒有精神分裂症的人的血液樣本中的遺傳數據梳理。
儘管這兩個遺傳改變需要進一步的驗證，但這些發現加強了一個新興的想法，即精神分裂症的種子並不總是遺傳的，但在某人遇到世界之前可能仍然可以收購。
如果是這樣，它將打開通往早期預防的大門。
是一種嚴重的神經系統疾病，由遺傳和環境因素的複雜混合而引起，例如童年創傷或者可能扮演角色，擴大某人在以後的生活中遇到妄想或混亂思維症狀的風險。
它會影響300人中有1人全球，通常在成年初表現。然而，有證據表明，導致精神分裂症的生理學起源於懷孕早期或妊娠並發症。
2017年，研究實驗室成長細胞的科學家類似於小腦匆忙分裂和分化的腦細胞混亂，可能會引起精神分裂症。在2021年，研究人員指出了在復雜的懷孕期間活躍並與疾病有關。
在2023年，莫里（Maury）及其同事確定了兩個稱為NRXN1和ABCB11的基因，它們在子宮內基因的副本中失踪時似乎與精神分裂症有關。
“我們正在研究未從父母那裡繼承的突變，”解釋了研究發表時，波士頓兒童醫院的高級作家兼遺傳學家克里斯·沃爾什（Chris Walsh）發表。
在NRXN1和ABCB11中，研究人員發現了稱為稱為拷貝數變化，一種遺傳誤差，其中重複了基因或長片段的DNA副本，或者在這種情況下，與下一個人相比將其刪除。
在極少數情況下，可以繼承拷貝數變化，從而促成約5％精神分裂症病例。那些所謂的種系突變會出現在人體的每個細胞中，因為在受精卵經歷了其第一分裂之前，它們被寫入一個人的基因組中。
研究也表明精神分裂症可以追溯到從孩子的父母那裡繼承的基因，最近的研究增加了。然而，這仍然使大約20％的案件沒有明顯的繼承依據。
在這項研究中確定的兩個基因中，Maury及其同事在五例精神分裂症患者中發現了NRXN1的部分缺失，而在其對照組的未受影響的個體中則沒有。這種流行率遠高於人群級數據庫。
NRXN1幫助腦細胞傳輸信號，並且在此之前一直與精神分裂症相關 - 這些突變是繼承的。
當突變未繼承而是在早期發展或較晚的生活中被收購時，它們被稱為體細胞突變。由於這些在胚胎細胞已經開始獨立的旅程後，會形成將繼續創建一個人類的不同細胞，因此它們將通過突變傳遞到細胞的後代。
因此，僅在體細胞中發現體細胞突變。例如大腦和血細胞，而不是性細胞。這是發現的NRXN1突變及其同事。
已知鑑定出的第二個基因ABCB11編碼肝臟蛋白，但其與精神分裂症的聯繫要遠遠確定。
莫里（Maury）及其同事在另外五個精神分裂症患者中發現了ABCB11基因中的缺失，所有這些人都對抗精神病藥物沒有反應。
“那個對我們來說無處不在。”說ABCB11的Maury。 “已經有一些研究將該基因的突變與耐藥的精神分裂症相關聯，但並沒有與精神分裂症本身有關。”
總之，研究人員總結這兩個基因的改變“可能貢獻了精神分裂症的遺傳結構的很小但重要的部分”。
需要更多的研究來弄清楚多少。
該研究發表在細胞基因組學。
本文的較早版本於2023年7月出版。
