鐮狀細胞疾病從患者的紅細胞的扭曲形狀中得名，這些形狀有時是C形的，而不是正常的甜甜圈形狀。細胞的毀容來自異常的存在血紅蛋白- 紅細胞中的蛋白質在整個體內攜帶氧氣。並非所有的紅細胞都始終是鐮狀的 - 它們會響應壓力源，例如缺氧，脫水或感染。
該疾病是遺傳性的。據說有兩份鐮狀細胞基因的人，一個來自每個父母的人鐮狀細胞貧血，最嚴重的疾病形式。據說患有一個鐮狀細胞基因的人具有鐮狀細胞性狀。他們沒有表現出症狀，但可以將基因傳遞給孩子。
只有一份基因副本賦予了對瘧疾的保護。這種保護被認為是為什麼遺傳突變在進化過程中一直存在的原因。
這也可以解釋為什麼該疾病主要影響來自熱帶或亞熱帶國家（瘧疾普遍存在）的人，包括非洲，南美，中美洲和印度。根據疾病控制與預防中心（CDC）的數據，在美國，據估計有70,000至100,000名非裔美國人患有鐮狀細胞性貧血，或該人群中每500名分娩中有1個。大約十二名非裔美國人具有鐮狀細胞特徵。這種情況發生在每36,000名西班牙裔美國人的出生中。在世界範圍內，這種疾病會影響數百萬個人。
異常的鐮狀細胞比正常的紅細胞柔韌性不那麼柔韌，也可以粘在一起並形成團塊，這可能引起許多問題。細胞可以阻止血管並限制血液，從而導致疼痛，器官和神經損傷，並且中風。
加利福尼亞州奧克蘭研究所（Chori）兒童醫院（Chori）兒童醫院（Chori）的鐮狀細胞疾病研究員瑪莎·特雷德威爾（Marsha Treadwell）說：“人們在身體的任何部位都可能遇到問題。” “鮮血到處流動。”
鐮狀細胞的壽命也不是正常的紅細胞，持續約20天而不是通常的三個月。結果，患者患有貧血。
小兒護理的最新進展導致兒童疾病的死亡率降低。根據疾病預防控制中心（CDC）的數據，從1999年到2002年，鐮狀細胞相關的非洲裔美國兒童的死亡不到4歲，下降了42％。但是，在美國患有鐮狀細胞疾病的人的平均預期壽命仍比健康成年人的平均壽命短30年。
Chori的血液學家Elliott Vichinsky說，到45歲，有24％的鐮狀細胞患者中風。但是即使沒有中風，這種病也可能導致認知問題。
在最近的一項研究中，維金斯基發現，在調整年齡，性別和教育後，與社區相比，在認知測試中沒有腦部問題史的成年鐮狀細胞患者的表現要差。結果表明，鐮狀細胞患者可能在日常任務中遇到問題，例如多任務處理，記住約會和執行工作。研究人員懷疑認知問題可能是由於缺乏氧氣傳遞到大腦所致，因此，在許多情況下，問題可能是可逆的。該研究於5月12日發表在《美國醫學協會雜誌》上。
當前的治療涉及輸血，以治療貧血並有助於預防中風，以及疼痛發作的止痛藥。唯一可用的鐮狀細胞特異性藥物（稱為羥基脲）有助於減輕疼痛，並可以降低患者的死亡率。
骨髓移植可以治愈該疾病，但是對於許多人來說，這種選擇不可用，因為需要精確匹配移植。
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