疾病名稱:天使症候群
受影響族群:據信這種疾病會影響介於兩者之間的某個地方每 12,000 人和 24,000 人中有 1 人,儘管這些數字可能被低估了。安格曼症候群多例可能未被確診因為紊亂與其他疾病有相同的症狀和特徵。男性和女性患這種疾病的可能性相同。
原因:安格曼症候群是一種遺傳性疾病,以哈利·安格曼博士的名字命名,他首先1965年報道過。該疾病主要影響,意思是大腦和脊髓,它是由 UBE3A 基因突變引起的。此基因攜帶維持正常狀態所需的蛋白質的指令。細胞的正常發育與功能,包括神經元。
人類的每個細胞中通常有 23 對- 容納的線狀結構。一個親代貢獻每對染色體的一半,另一個親代貢獻另一半。 UBE3A 位於 15 號染色體上。可能導致天使綜合症。在許多情況下,來自母親的基因副本會自發性發生突變。
安傑曼症候群背後的基因突變通常是隨機發生的,但是3% 至 5% 的兒童從父母那裡繼承他們。大約 10% 的患者無法確定導致此綜合徵的確切原因。
有關的:
症狀:患有天使症候群的人通常在兒童早期就開始出現這種疾病的症狀。其中包括發育問題,例如難以在沒有支撐的情況下坐著或胡言亂語,變得明顯約 6 至 12 個月大。
隨著疾病的進展,受影響的人可能說話和走路都很困難因為平衡和協調的問題。他們也可能會出現癲癇發作,這通常在孩子 2 至 3 歲時開始。此外,一些患有這種疾病的人可能具有獨特的面部特徵,例如下巴突出、眼睛深陷或嘴巴異常寬大。患有該綜合症的人通常有正常預期壽命。
天使症候群的症狀有時可能是與其他疾病混淆這也會導致發育遲緩,例如自閉症或者腦性麻痺,可能導致誤診。
治療:目前尚無治癒天使症候群的方法。
然而,有幾種治療方案可以幫助控制他們的症狀。例如,醫生可能會開抗癲癇藥以控制患者的癲癇發作。物理治療和溝通治療還可以分別幫助提高患者行走的能力以及在不說話的情況下與他人溝通的能力——例如使用手勢或手勢。
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