ADHD：尼安德特人和現代人類樣本的基因組分析

根據發表在該雜誌上的一項研究，從舊石器時代到現在的人類進化譜系中，與注意力不足/過動症（ADHD）相關的遺傳變異的頻率逐漸減少科學報告。

新的基因組分析比較了當前歐洲人群中描述的幾種與 ADHD 相關的遺傳變異，以評估其在現代和古代人類（智人）樣本以及尼安德特人（Homo neanderthalensis）樣本中的進化。 根據結論，在歐洲人群中觀察到的低趨勢無法解釋為與非洲人群的遺傳混合或尼安德特人基因組片段滲入我們的基因組中。

這項新的基因組研究由巴塞隆納大學生物學院和生物醫學研究所 (IBUB)、聖瓊德杜研究所 (IRSJD) 和罕見疾病網絡生物醫學研究中心 (CIBERER) 的 Bru Cormand 教授領導。 Lao，來自國家基因分析中心(CNAG)，該中心是基因組調控中心(CRG) 的一部分。 研究的第一作者是CNAG-CRG 研究員Paula Esteller，她目前是進化生物學研究所(IBE、CSIC-UPF) 的博士生，並獲得了奧胡斯大學（丹麥）和北部醫學院研究小組的參與。

ADHD：人類演化譜系中的適應性價值？

注意力缺陷/（ADHD）是一種神經發育的改變，會對受影響人群的生活產生巨大影響。 以過動、衝動和注意力缺陷為特徵，在現代人群中非常常見，兒童和青少年的盛行率為 5%，並且可以持續到成年。

從演化的角度來看，人們會期望任何有害的事物都會在人群中消失。 為了解釋這種現象，人們提出了幾個自然假說，特別關注從舊石器時代到新石器時代過渡的背景，例如已知的錯配理論。

「根據這個理論，文化和過去幾千年發生的事情將使我們能夠改變我們的環境，以便在短期內適應我們的生理需求。 然而，從長遠來看，這些變化將導致我們狩獵採集祖先進化的環境失衡，」作者指出。

因此，過動症患者典型的過動和衝動等特徵可能在以游牧生活方式為主的祖先環境中得到選擇性青睞。 然而，相同的功能在與最近時代（主要是久坐的）相關的其他環境中將變得不具適應性。

為什麼它是兒童和青少年最常見的疾病之一？

這項新研究基於對 20,000 名 ADHD 患者和 35,000 名對照組的研究，揭示了與 ADHD 相關的遺傳變異和等位基因往往存在於不耐受導致功能喪失的突變的基因中，這表明存在選擇性對這種表型的壓力。

這組作者認為，如今過動症的高盛行率可能是過去發生的有利選擇的結果。 儘管在新的環境背景下是一種不利的表型，但流行率仍然很高，因為它還沒有過去足夠的時間來消失。 然而，由於缺乏過動症的可用基因組數據，迄今為止還沒有對任何假設進行實證對比。

「因此，我們進行的分析保證了選擇壓力的存在，這種壓力多年來一直對ADHD 相關變異起作用。這些結果與錯配理論相一致，但它們表明負選擇壓力在ADHD 之間的轉變之前就已經開始了。