針對一種罕見遺傳性失明的基因療法可以暫時改善視力，但尚無法挽救視覺細胞免於死亡。
儘管進行了基因治療來糾正萊伯先天性黑蒙，但三人視網膜中的聚光桿細胞和視錐細胞仍繼續死亡，研究人員報告5月3日上線新英格蘭醫學雜誌。一種基因突變，稱為RPE65造成了人們的盲目。這種突變會損害眼睛中聚光蛋白質的循環利用，導致視桿細胞和視錐細胞（也稱為光感受器）死亡。
從2007 年開始，賓州大學醫學院的塞繆爾·雅各布森(Samuel Jacobson) 及其同事將攜帶該基因健康版本的病毒注射到15 名患有這種疾病的人的一隻眼睛的視網膜下。研究小組報告了三名參與者的結果，並在接受治療後對他們進行了近六年的追蹤。
在治療後的第一年，這三人的視網膜對光的反應都得到了初步改善，其中一人在接下來的兩年裡繼續改善。但在這些短期效益之後，患者的視網膜又開始失去光敏感性。研究人員透過將不同強度的光照射到人們的視網膜上並記錄他們能看到的最暗的光來測量這種敏感性。 「它們能偵測到的光線越暗，它們就越敏感，」研究合著者、同樣來自賓州大學的阿圖爾·西德西揚 (Artur Cideciyan) 在一封電子郵件中說。研究人員報告說，在研究結束時，其中兩名患者的視網膜光感受器比接受治療前要少，這表明細胞仍在死亡。
賓州大學的分子生物學家吉恩貝內特 (Jean Bennett) 表示，沒有理由擔心基因療法無法治療失明。她曾進行類似的基因治療試驗，但沒有參與這項研究。 「這裡有大量的數據選擇，」她說。這三個人的發現對於其他研究參與者來說可能並不典型。
雅各布森的團隊沒有比較接受治療的眼睛和未經治療的眼睛的疾病進展。貝內特說：“我認為，對於他們所看到的變化是由於正常衰老還是由於疾病，目前還沒有定論。”
她說，即使敏感性降低，患者仍可能從治療中受益。 「這只是科學家可以測量的數字，」貝內特說。 “它並沒有真正反映出這如何影響某人的生活。”
雅各森拒絕接受採訪科學新聞，說數據代表自己。他在新聞稿中表示，雖然基因療法並不是研究人員所希望的永久解決方案，但結果可能有助於改善未來的治療。 「我們已經能夠積極改變和延長 LCA 患者的視覺壽命，現在我們必須制定可行的策略來進一步延長它，」他說。
