外科医生首次成功修复了胎儿大脑的重大畸形。
在超声波指导下,外科医生来自波士顿儿童医院和美国的杨百翰和妇女医院使用一种称为栓塞的手术技术来治疗罕见的产前疾病。被称为Galen畸形的静脉,血管异常使血液诞生后,血液通过大脑的一部分危险地流动。该程序的成功为治疗并发症风险升级之前提供了新的希望。
尽管这只是第一个接受这种治疗的患者,但该程序似乎是巨大的胜利。
“在我们正在进行中,我们正在使用超声引导的过渡栓塞来解决出生前盖伦畸形的静脉,在我们的第一个治疗案例中,我们很高兴看到通常在出生后通常看到的侵略性下降根本没有出现,”达伦·奥尔巴赫(Darren Orbach)说,来自波士顿儿童医院和哈佛医学院的神经介入放射科医生。
“我们很高兴地报告说,在六周的时间里,婴儿的进展非常好,没有药物,正常进食,体重增加并回到家。没有迹象表明对大脑有任何负面影响。”
盖伦畸形的静脉影响了大约60,000名婴儿中的大约1个,是大脑中一种罕见的血管异常类型,导致动脉直接与静脉直接连接,而不是毛细血管,否则可以控制血液的流动。这意味着血液流入静脉远高于安全,具有许多有害作用。
这种情况会给心血管系统带来重大压力,这可能导致心力衰竭。它可能引起肺和心脏动脉的高血压。而且由于大脑中的额外压力,它可能会造成严重的大脑损伤,从而导致神经系统和认知障碍。它也有一个高死亡率。
它通常在出生后用栓塞治疗,该技术在该技术中将专门的材料放在静脉中以阻止它,例如一种凝血剂,该凝结剂有助于血液凝结,从而防止血液流动。
但是这种情况可能会因出生后恶化而迅速改变。胎盘的低阻力有助于调节血液流动和血压,从而使胎儿在出生时会丢失的保护。出生后不久,将肺部动脉连接到主动脉的小血管关闭,这也增加了肺动脉的压力。

因此,Orbach及其同事正在进行临床试验,以评估出生前治疗该疾病的可能性。他们的患者在34周零2天的妊娠时是胎儿(完整期限约40周),他们在执行栓塞程序时使用超声指导他们。
随后两天后诱导婴儿,因为该过程导致子宫中膜的过早破裂。但是,一旦婴儿出生,其心血管系统似乎正常起作用,并且不需要额外的支持或手术。由于出生还为时过早,因此婴儿必须在医院的NICU部门保留数周,在此期间,医生继续监测其大脑。
他们没有看到所有神经功能故障,流体积聚或出血的迹象,母亲和宝贝被彻底清除并送回家。
因为这是正在进行的临床试验中的第一位患者,所以该技术尚不能够为广泛应用做好准备。一个成功的案例不足以建立成功模式。未来的案例可能不会顺利进行;福利是否大于该程序的风险尚待确定。
“与往常一样,需要进行许多这些胎儿病例并遵循,以确立神经系统和心血管结局的明确改善模式,”心脏病专家加里·萨图(Gary Satou)不参与研究的UCLA美泰儿童医院。 “因此,国家临床试验对于获得足够的数据并希望成功的结果至关重要。”
但是结果非常有前途。在写作时,婴儿继续蓬勃发展,这表明至少对于某些患者,产前手术可能是生命线。
“虽然这只是我们的第一个治疗患者,至关重要的是,我们继续进行试验以评估其他患者的安全性和功效,但这种方法有可能在管理Galen畸形的静脉范围内范围内的范式转移,我们可以在出生前修复畸形并在出生前脱离心脏衰竭,而不是在出生后试图逆转它,”奥尔巴赫说。
“这可能显着降低了这些婴儿长期脑损伤,残疾或死亡的风险。”
该团队的结果已在中风。