这就是冰桶的突破到底
MND协会
早在2014年夏天，您的Facebook提要遍布无数的朋友，亲戚甚至名人参加冰桶挑战'。
这些剪辑显示了帕特里克·斯图尔特爵士，比尔·盖茨爵士，威尔·史密斯，可能是您的伟大姨妈贝蒂·坎蒂·坎蒂倾倒桶，这些垃圾桶都充满了冰水，希望能提高人们对氨基营养性侧面硬化症（ALS）的认识，或者希望提高对Lou Gehrig的病的认识。
ALS是当前无法治愈的神经系统疾病，导致运动神经元死亡。
该病情可以继承或零星。根据ALS协会，该疾病的进展：“最终剥夺了走路，着装，写作，说话，吞咽和呼吸和缩短寿命的能力”。仅在美国，每天就诊断出15例新病例。
尽管有所有负面的思想产生的趋势是，这些视频在短短30天内直接筹集了1亿美元！
最后，世界正在看到他们寒冷的劳动果实。矿山项目报道，挑战赛的慷慨受益之一是在ALS的遗传和零星病例中都存在的一个新发现的基因。
《卫报》报告矿山是“由ALS协会通过Ice Bucket Challenge Donations资助的大型数据驱动计划”。该项目涉及对15,000名ALS患者的基因组进行测序。他们的发现于周一发表在杂志上自然遗传学。
这项研究的合着者之一约翰·兰德斯（John Landers）直接归因于挑战赛期间获得的美元。
他宣称：“这是许多人的综合努力，所有这些都致力于找到ALS的原因。这种协作研究越来越多地是该领域的发展方向。”
这一发现是一项真正的国际努力。来自11个国家的大约80多名研究人员合作了这一发现。
NEK1基因仅与所有病例的3％有关。但是，在遗传和零星病例中找到基因可能会导致研究人员拥有新的治疗途径。
露西·布鲁吉（Lucie Brujin）ALS协会的首席科学家说：“ NEK1的发现突出了ALS研究中'大数据'的价值。导致这一发现的复杂基因分析仅是因为可用的ALS样本可用。”
这一发现并不是归因于特技的第一个发展。
2015年夏天还带来了一些新发现。约翰·霍普金斯（Johns Hopkins）的研究人员发现，以前未知的特定蛋白质积累是该疾病的指标。
本文最初是由未来主义发表的。阅读原始文章。
