这就是冰桶突破的意义所在

早在 2014 年夏天，你的 Facebook 信息流中就充斥着无数朋友、亲戚甚至是你的视频。名人参加‘冰桶挑战”。

这些视频展示了帕特里克·斯图尔特爵士、比尔·盖茨、威尔·史密斯等人，或许还有你的贝蒂姨婆将装满冰水的水桶倒在头上，希望提高人们对肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的认识。伽雷克病。

ALS 是目前无法治愈的神经系统疾病，会导致运动神经元死亡。

这种情况可能是遗传性的，也可能是散发性的。 根据肌萎缩侧索硬化症协会随着疾病的进展，“最终剥夺行走、穿衣、书写、说话、吞咽和呼吸的能力，并缩短寿命”。 仅在美国，每天就有 15 例新确诊病例。

尽管所有的消极的想法随着趋势的产生，这些视频在短短 30 天内直接筹集了超过 1 亿美元的资金！

最终，全世界都看到了他们辛勤劳动的成果。 MinE 挑战项目的慷慨受益者之一报告了一种新发现的基因，该基因存在于遗传性和散发性 ALS 病例中。

《卫报》将 MinE 项目描述为“一项由 ALS 协会通过冰桶挑战捐款资助的大型数据驱动计划”。 该项目涉及对 15,000 名 ALS 患者的基因组进行测序。 他们的研究结果于周一发表在期刊上自然遗传学。

该研究的合著者之一约翰·兰德斯（John Landers）直接将其在挑战活动扩散过程中获得的收入归因于这一收入。

他宣称：“这是一个成功的典范，它来自于这么多人的共同努力，所有人都致力于寻找 ALS 的病因。这种合作研究越来越成为该领域的发展方向。” 。

这一发现是真正的国际努力。 来自 11 个国家的约 80 多名研究人员合作完成了这一发现。

NEK1 基因仅与所有病例中约 3% 相关。 然而，在遗传性和散发性病例中发现该基因可能会让研究人员找到新的治疗途径。

露西·布鲁金ALS协会首席科学家表示：“NEK1的发现凸显了‘大数据’在ALS研究中的价值。导致这一发现的复杂基因分析之所以成为可能，是因为有大量的ALS样本可供使用。” ”

这一发现并不是第一个归因于这一特技的发展。

2015年夏天也带来了一些新的发现。 约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，一种以前未知的特定蛋白质的积累是这种疾病的一个指标。

本文最初由未来主义发表。 阅读来源文章。