有助于发育的基因变化在幼儿中似乎也负责,根据多项研究实施历年。
虽然证据令人信服，但它仍然主要基于西方人群。日本的一项新研究支持了这样的假设，即这两种疾病在世界各地的人们中具有共同的遗传基础，揭示了它们背后的生物化学的更多细节。
“我们研究的优势在于对致病性 CNV 和生物学途径进行了系统的头对头比较。和精神分裂症”资深作家尾崎纪男 (Norio Ozaki) 说道名古屋大学医学研究科毕业。
现在很明显，基因组结构存在相当大的重叠，这些重叠在这两种看似不同的疾病的发展中发挥着重要作用。
CNV – 或拷贝数变异– 当 DNA 串不完美复制时可能出现的染色体重复部分。
重复次数因人而异，但它们是非常常见的结构。事实上，从技术上讲，我们基因组的 10% 可以归类为 CNV。
它们通常是良性的，但某些复制可能会增加出现严重问题的风险。例如，位于重复片段之间的重要基因更有可能被细胞的编辑机制删除。
一个例子是，名为 16p12.1 的区域被意外删除。与其他突变相结合，这种编辑可以产生我们所说的自闭症特征。
这并不是说 16p12.1 缺失本身就会导致自闭症。自闭症谱系障碍(）是一种复杂的病症，其诊断基于许多涉及社交和沟通能力障碍以及过度刺激倾向的标准。
像自闭症谱系障碍一样，精神分裂症有与 CNV 的链接，但它的特点往往是妄想和幻觉，而不是过度刺激和社会挑战。
我们对这两种情况了解得越多，就会发现它们看起来越复杂。像自闭症谱系障碍一样，精神分裂症也正在变成一个谱系其中一些与自闭症的共同点比我们想象的要多。
说 CNV 在这里负有主要责任有点言过其实，因为有遗传多样性和环境影响那可以产生频谱的特质。
但这些 CNV 的存在确实为可能导致这两种疾病发生的突变奠定了基础。更重要的是，看起来很可能完全相同的 CNV 至少负责各自的一些神经学基础。
“之前对白种人群体的研究发现这两种疾病的致病性 CNV 存在重叠，”尾崎说。
“但他们的分析仅限于少数基因和 CNV 位点。”
事实上，这些分析是基于西方人口，这也为未经证实的假设留下了空间。
因此，研究人员收集了日本人群中 1,108 例自闭症谱系障碍病例和 2,458 例精神分裂症病例的基因组信息，并将其与 2,095 例对照组进行比较。
他们在大约 8% 的自闭症谱系障碍或精神分裂症患者中发现了罕见的 CNV 病例，而对照组的这一数字明显较低。其中，染色体上大约 29 个位置（基因座）是这两种疾病所共有的。
仔细观察这些 CNV 带来的基因变化表明，它们影响了与脂质代谢和氧化应激反应相关的生化途径，而氧化应激是神经发育的重要因素。
“共享途径和疾病相关基因的识别为自闭症谱系障碍和精神分裂症提供了生物学见解，”尾崎说。
这项研究并没有揭示出这两种情况应该属于同一类别，而是表明了疾病的界限是多么复杂，以及基因和环境的细微差别是如何产生截然不同的经历的。
研究人员现在计划研究双相情感障碍致病性 CNV 中的类似重叠，从而可能揭示差异和相似之处，这不仅可以告诉我们这些复杂疾病是如何发展的，还可以告诉我们典型的大脑如何运作。
这项研究发表于细胞报告。
