在人脑鼓胀的下面，较小的结构在相对默默无闻中辛苦工作。皮层下区域，也称为“深部大脑”，在注意力、情绪、运动控制和学习等功能中发挥着关键作用。
它们还与许多神经系统疾病有关。研究已将皮质下结构体积的变化与一系列条件联系起来，包括,疾病，以及。
在一项新的大规模研究中，研究人员揭示了 254 种遗传变异如何影响特定皮层下结构的发育，从而可能影响一些重要的深部大脑操作。
南加州大学 (USC) 的合著者、神经科学家 Paul M. Thompson 解释说，这有助于阐明大脑疾病的遗传起源。
汤普森说：“已知许多脑部疾病部分是遗传性的，但从科学的角度来看，我们希望找到导致这些疾病的遗传密码的具体变化。”说。
这项调查代表了一项巨大的科学努力，由 189 名研究人员组成的国际团队分析了来自 19 个国家的 74,898 名个人参与者的基因数据，以及脑部扫描测量皮质下区域的体积，如杏仁核、脑干、海马体、壳核和丘脑。
这在一定程度上是通过增强神经成像遗传学实现的(ENIGMA) 联盟是一个位于南加州大学凯克医学院的国际项目，汇集了 45 个国家 1,000 多个研究实验室的工作成果。
“通过在世界各地进行这项研究，我们开始关注所谓的‘人类遗传本质’，”说Thompson，ENIGMA 首席研究员。
该团队使用了一种称为“全基因组关联研究(GWAS)，它分析大量人群基因组中 DNA 序列的变异，以发现各种性状或疾病的标记。作者报告说，这项研究发现了 254 个与不同皮层下区域的体积相关的遗传变异，占观察到的研究参与者体积差异的 10%。
研究人员表示，这是“迄今为止最大的颅内和皮层下脑容量 GWAS 荟萃分析”写，产生关于大脑体积变化和相应疾病的遗传基础的见解。
该研究特别发现了八个皮质下脑体积与帕金森病的遗传相关性，以及三个与多动症的遗传相关性。
昆士兰医学研究所计算神经基因组学副教授 Miguel Rentería 表示，此类信息对于开发更好的治疗方法至关重要。
“有强有力的证据表明多动症和帕金森症具有生物学基础，这项研究是理解并最终更有效地治疗这些疾病的必要步骤，”说Rentería，这项新研究的首席研究员。
“我们的研究结果表明，支撑大脑结构个体差异的遗传影响可能对于理解大脑相关疾病的根本原因至关重要。”
研究人员指出，先前的研究已经确定了某些疾病与皮质下结构之间的联系，例如帕金森病和基底神经节。
但他们补充说，这些发现揭开了另一个大层面，让我们看到遗传变异如何影响关键大脑结构的发育，而这反过来又可能导致相关疾病。
研究人员指出，后者仍然是推测性的。尽管还需要更多的研究来证明遗传变异是否以及到底如何导致大脑疾病，但这项新研究确实提供了令人信服的线索。
“这篇论文首次准确指出了这些基因在大脑中的作用位置，”汤普森说。
该研究发表于自然遗传学。
