科学家们发现了两者之间的遗传联系和潜在的因果关系和某些类型的卵巢。
这绝对风险子宫内膜异位症患者患癌症的几率仍然很低,但这些重叠的遗传标记可以帮助研究人员在未来更好地了解和治疗这两种疾病。
“我们不希望患有子宫内膜异位症的女性担心,而是希望她们意识到并知道这项研究的目的是通过了解这两种疾病之间的遗传联系来增进我们对这两种疾病的了解。”解释来自澳大利亚昆士兰大学的分子生物科学家 Sally Mortlock。
子宫内膜异位症是一种非常常见且诊断不足的疾病。 当类似于子宫内膜的细胞在身体其他部位生长时就会发生这种情况,有时会导致疼痛或不孕。
与其他女性疼痛类似,子宫内膜异位症(简称“endo”)历来被医学忽视,由于这次挫折,今天我们对它仍然知之甚少,包括它是如何引起的。
最近的研究表明内切酶具有强大的遗传成分,经常聚集在家庭中。 流行病学研究有还显示了患有endo的人在以后的生活中更有可能患上卵巢癌。
为了进一步研究这两种情况之间的关系,澳大利亚的研究人员收集了几项全基因组关联研究的数据。
最后,他们在女性 DNA 中发现了 19 个基因位置,这些位置似乎使人们容易患上皮性卵巢癌(即上皮性卵巢癌)。在卵巢外的内膜中发育)。
“总体而言,研究估计每 76 名女性中就有 1 人在一生中有患卵巢癌的风险,而患有子宫内膜异位症的女性这一风险会略微增加到五十五分之一。”说莫特洛克。
我们仍然不知道如何预测哪些子宫内膜癌患者更有可能患上卵巢癌,但 Mortlock 最近的研究为我们提供了一些线索。
该研究使用了最近几项关于子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌的大型荟萃分析的基因组数据。 然而,与之前的研究不同的是,作者能够将子宫内膜异位症的遗传成分与某些类型的卵巢癌建立因果关系。
简而言之,这意味着研究人员发现导致子宫内膜异位症的基因正在推动组织的发育,从而增加患卵巢癌的风险,但反之则不然。
这种方向性表明子宫内膜异位症和上皮性卵巢癌 (EOC) 在生物学上相关,并且“遗传变异对子宫内膜异位症的影响可能会导致本研究中强调的变异对 EOC 的影响”,据作者称。
子宫内膜异位症和 EOC 共有的遗传区域可以帮助专家找出驱动这种因果关系的机制以及可能导致风险的生物学途径。
此类研究可以为这两种疾病提供潜在的药物靶点和治疗选择,从而阻止其进展。
例如,在当前的研究中,在已知含有激素反应基因的区域中发现了一些共享的遗传变异。
这表明激素调节可能有助于阻断子宫内膜异位症与一种称为 EOC 的疾病之间的因果关系。卵巢透明细胞癌(CCOC),与子宫外的异常组织生长有关。
作者还笔记细胞粘附途径因endo和CCOC之间共有的一些遗传变异而“显着丰富”。 这表明子宫内膜异位病灶粘附组织的能力可能是这两种疾病发展的重要部分。
子宫内膜样卵巢癌(ENOC) 也与子宫内膜异位症类似地相关,并且在较小程度上,高级别浆液性卵巢癌(HGSOC),这是最致命的人类癌症之一,几乎没有预测性生物标志物。
目前研究中发现的endo和EOC的一些遗传标记也与其他生殖疾病相同,如多囊卵巢综合征和子宫肌瘤。
因此,作者们,怀疑“对生殖和内分泌系统的发育和调节重要的潜在途径的干扰可能使妇女容易患上各种疾病”,这取决于她们的遗传和环境风险因素。
子宫内膜异位症本身就是不是癌,但多年来,研究人员比较了子宫内膜病变转移、扩散、侵入和损伤组织的方式与癌细胞的。
一些实例探究甚至表明,在极少数情况下,子宫内膜病变可以转化为恶性组织。
在了解子宫内膜异位症方面,还有很多途径有待探索,但像这样的基因研究可以帮助专家减少摆在他们面前的众多选择,推动未来的研究朝着正确的方向发展。
该研究发表于细胞报告医学。