我们可能在数百万年前就与我们的灵长类表亲分道扬镳，但一项新的研究表明，人类如何以我们从未想象过的方式继续进化。
来自希腊“亚历山大·弗莱明”生物医学科学研究中心 (BSRC Flemming) 和爱尔兰都柏林三一学院的研究人员在我们的基因组中鉴定出了 155 个基因，这些基因来自 DNA 的小型非编码片段。 许多基因似乎在我们的生物学中发挥着关键作用，揭示了全新的基因如何迅速进化成为必需的。
新基因通常通过众所周知的机制产生，例如重复事件，我们的遗传机器意外地产生了预先存在的基因的副本，随着时间的推移，这些副本最终会适应新的功能。
但这项研究中确定的 155 个微基因似乎是从头开始出现在 DNA 片段中，之前不包含说明我们的身体用来构建分子。
由于这些新基因被认为编码的蛋白质非常小，因此这些 DNA 序列很难找到且难以研究，因此在研究中经常被忽视。
“这个项目早在 2017 年就开始了，因为我对新的基因进化和弄清楚这些基因是如何起源感兴趣，”进化遗传学家 Nikolaos Vakirlis 说，来自希腊 BSRC Flemming。
“它被搁置了几年，直到另一项研究发表，其中有一些非常有趣的数据，使我们能够开始这项工作。”
那其他研究，由加州大学旧金山分校的一组研究人员于 2020 年发表，对非编码区域产生的一堆微生物蛋白质进行了分类曾被描述为“垃圾DNA”。
这项新研究背后的团队随后创建了一个遗传祖先树，将我们基因组中发现的微小序列与其他 99 个脊椎动物物种中的序列进行比较，跟踪基因随时间的演变。
这项新研究中发现的一些新的“微基因”可以追溯到哺乳动物的最早时代，而另一些则是最近添加的。 研究人员发现，该研究发现的两个基因似乎是自人类与黑猩猩分裂以来就出现的。
研究小组在论文中写道：“我们试图识别和检查人类小蛋白质谱系中的案例，这些小蛋白质是从以前的非编码序列进化而来的，并立即或随后不久获得了功能。”他们发表的论文。
“这对于我们理解基因从头诞生的有趣且仍然很大程度上神秘的现象来说具有双重重要性，而且对于我们了解人类基因组的全部功能潜力也非常重要。”
众所周知，微生物蛋白具有多种功能，从帮助调节其他基因的表达到与包括我们的细胞膜在内的更大蛋白质结合。 然而，虽然一些微生物蛋白质执行重要的生物学任务，但其他微生物蛋白质却毫无用处。
“当你开始研究这些小尺寸的 DNA 时，它们确实处于基因组序列可解释的边缘，而且它们处于很难知道它是否具有生物学意义的区域，”解释都柏林三一学院遗传学家 Aoife McLysaght。
当人类和黑猩猩的共同祖先从大猩猩的祖先中分离出来时，一种在构建我们的心脏组织中发挥作用的基因就出现了。 如果这种微基因确实是在过去几百万年中出现的，那么这就是令人震惊的证据，表明我们 DNA 的这些不断进化的部分很快就会成为身体所必需的。
然后，研究人员通过在实验室培养的细胞中逐一删除基因来探究这些序列的功能。 44 个细胞培养物随后显示出生长缺陷，证实那些现在缺失的 DNA 片段在维持我们的功能方面发挥着关键作用。
在其他比较分析中，研究人员还在三个新基因中发现了与疾病相关的已知变异。 DNA 中单个碱基位置上的这些偶然突变的存在可能表明与肌营养不良症、色素性视网膜炎和阿拉扎米综合征存在某种联系，但需要进一步的研究来阐明这些关系。
鉴于现代技术和医学，了解人类作为自然选择物种所经历的生物变化的规模可能具有挑战性。 但我们的体能已经通过压力和几千年来，即使在技术先进的世界中，毫无疑问也将继续适应。
非编码区域内新基因的自发产生究竟是如何发生的尚不清楚，但随着我们新发现的追踪这些基因的能力，我们可能更接近于找到答案。
“如果我们认为我们所拥有的一切是正确的，那么人类基因组中隐藏着更多与功能相关的东西，”说麦克莱赛特。
该研究发表于细胞报告。
