希望找到任何潜伏在她的基因中的疾病，21岁的Lee（在YouTube上以“ Zlyoga”的昵称）吐入容器和 2008年12月，在受欢迎的网站上发布了她的唾液抽样视频。
她对镜头说：“我认为这是整个宇宙中最酷的事情。” “这是最好的礼物之一我曾经收到过 - 比我要的自行车要好得多。”
李的父母给了她邮寄基因测试。她从加利福尼亚的遗传测试公司23andme中填写了套件中的表格，然后以几百美元的价格封装了她的唾液样本，并将其发送给了它。
直接面向消费者的基因检测自从几年前首次上市以来，他们就变得越来越受欢迎 - 实际上，仅23AndMe拥有超过50,000个客户。尽管该公司没有发布有关其实际增长的统计数据，但一位讲话的女性告诉MyHealthNewsdaily，“我们的数据库稳步增长”。
但是，关于了解结果是有益还是有害的，有很多争论 - 他们是否甚至准确地描绘了一个人患某些疾病的风险。 [有关的：您可以从基因检测中学习的7种疾病这是给出的
不是整个图片
当Lee收到她的结果时，她再次去了YouTube：“在某些方面，阅读结果就像是星座，”她听起来很满意。
测试表明她确实有蓝眼睛，就像她的父母一样，对他汀类药物，用于治疗胆固醇水平高的人。但是，她惊讶地学习了一些在家庭中流行的疾病她对她的风险几乎没有。
“我知道[基因检测]仍处于起步阶段，但是我怎么知道这种合法的？”她说。
其他完成23AndMe测试的人也对YouTube表示了类似的担忧：“这一切都如此模糊； [更高的风险]甚至意味着什么？”收到她的23AndMe成绩后，问“ Melissamich”。
结果不仅可能看起来模糊，而且只是某人的基因组成的快照，称为单核苷酸多态性（或SNP）。
基因组解释软件公司Holgentech的创始人Andras Pellionisz博士说：“想象一下，基因组是一个巨大的拼图拼图，比我们以前在难题中看到的要多。” “现在，假设有人只给你10％的作品。”
Pellioniaz说，通过了解您的SNP，您可能会“幸运”并精确地了解某些疾病的风险，他认为测试是个好主意。但是，他说，遗传图片是不完整的。
例如，结果并不是考虑生活方式的选择。可能有人被告知他患肺癌的风险很低，但是如果他每天抽两包，他获得疾病的机会增加了。
的确，23andme在其站点上对此进行了预期，并指出它提供了遗传信息，而不是“整个基因组的顺序”，也没有执行预测性或诊断测试。公司承认SNP信息很难解释。
不确定性因素
加州大学洛杉矶分校（UCLA）社会学教授斯特凡·蒂默曼（Stefan Timmermans）研究了新生儿的基因检测，他说，知道太多的压力会对那些接受过测试的人施加压力。在最近的一项研究中，Timmermans透露了新生儿新生儿的稀有疾病遗传筛查如何为家庭造成意外的动荡婴儿对危险因素的阳性测试，但没有任何疾病的立即迹象。
Timmermans说：“尽管新生儿筛查无疑挽救了生命，但一些家庭却陷入了极大的不确定性之旅。” “对整个人群的筛查并没有提供明确的诊断，而是对婴儿是否真正患有疾病，甚至是疾病是什么。”
Timmermans说：“基本上，您是在告诉新生儿的家人，”恭喜，但是您的孩子可能患有罕见的遗传状况。我们只是不知道，我们不知道什么时候知道。'
他的研究描绘了一张陷入困境的家庭的照片，他们等待几个月的确定证据表明他们的孩子在各种情况下都不在树林中。但是，在许多情况下，在许多情况下，测试结果永远不会出现。取而代之的是，儿童逐渐使数十种代谢，内分泌或血液状况的已知危险因素逐渐增长，但影响持续了。
Timmermans说：“几年后，一切似乎都很好，父母仍然非常担心。”
一些家庭受到了创伤，以至于他们遵循了不必要且复杂的治疗方案，包括在深夜唤醒孩子，执行限制性饮食，并限制与其他人多年的接触。
Timmermans告诉MyHealthNewsdaily，也有同样的持久烦恼。
“这些类型的测试是在人们的脑海中种植种子，没有很多公司的数据。直接到消费者测试提供的遗传信息本身还不够；他们还必须研究家族史和实际发展的东西。”
了解结果
来自艾伯塔省卡尔加里（Calgary）的56岁传播总监迈克·斯皮尔（Mike Spear）不知道该如何取得成果。他发现他的风险很高与年龄相关的黄斑变性，这会导致老年视力丧失，并变得非常关注。
“当我在纸上看到结果时，似乎不可能与这只是一个实验的事实保持距离，” Spear说。
长矛与遗传辅导员联系，以更多地了解结果的含义。
Spear告诉MyHealthNewSdaily：“辅导员解释说，仅仅因为我有某些条件的风险，这并不意味着它会变成任何事情。” “我也开始积极主动，更多地去看眼科医生。”
该公司23andMe提供咨询服务，并使客户访问其在线社区，人们可以在此额外收取收费。
但是，并非每个参加测试的人都与遗传顾问联系在一起，这些咨询师可以帮助解释结果。这是另一个问题问题。
进一步的解释
Tsai说，对结果的解释是对基因检测的越来越重要的挑战，分析基因组的能力超过了解释结果的能力。
Tsai说：“即使受过训练的遗传学家也不同意如何解释结果和用于指导护理。” “如果结果导致患者可以采取的具体行动，那么结果肯定会赋予能力。即使在生活方式方面，也有一些证据表明遗传学会影响人们对饮食和运动的反应，并且这些信息可以指导他们的生活方式改变。”
根据美国国立卫生研究院2009年进行的一项调查，约有78％的受访者表示，如果他们的结果显示出更高的心血管疾病风险，他们将改变饮食和运动习惯。
然而，蔡警告说，有些诊断似乎只带来坏消息。
例如，测试可以预测某人是否会发展亨廷顿氏病，这是一种毁灭性的神经系统疾病，无法治愈。当人们获得这种结果时，人们通常会发展抑郁症。
Tsai说：“了解基因检测的价值，以及在医疗保健系统中使用它们的何时何时成为医疗保健行业的越来越重点。”
FDA镇压
出于这个原因食品药品监督管理局越来越多地审查Tsai说，直接面向消费者的遗传测试公司。
对测试的批评者担心，基于重要生活方式或医疗决定的消费者的安全性，以不准确或误解的测试结果。
休斯顿大学法律中心卫生法律与政策研究所联合主任芭芭拉·J·埃文斯（Barbara J. Evans）表示：“风险是人们可以做到的，有些人可能会遭受心理伤害或对他们未来的健康风险感到恐惧。”
“有时人们会采取不明智的医疗干预措施，实际上可能造成伤害。他们可能没有意识到这些测试可以产生误报和虚假负面，即使人们确实有一个。“坏”基因这并不一定意味着该基因最终会使它们生病。人们的未来取决于许多因素以外的许多因素。”埃文斯说。
埃文斯说，该解决方案将需要在测试进入市场之前进行研究，并进行持续的评估，以了解其使用后的表现如何。
她说，在美国，约有90％的遗传测试从未通过监管对它们的安全程度或改善健康的审查。大多数专家都认为需要进行此类审查，但是解决方案涉及测试的争议。
迫使所有基因检测进行相同类型的障碍查看FDA需要对于其他医疗产品，例如药物。障碍包括缺乏数据，测试产品的短暂商业生活以及评估长期预测的产品的困难。
埃文斯（Evans）表示，进行基因检测尽其所能安全有效，将需要在FDA，州机构，专业团体和其他私营部门监督员之间进行密切的协调。
埃文斯说：“解决有关基因检测的未知数将需要更多数据，获得更多数据将需要资源的承诺。” “而且毫无疑问，只有在及时且易于理解的方式传达数据的情况下，只有对基因检测的更好数据才能改善公众的健康。”
萨曼莎·墨菲（Samantha Murphy）是Technewsdaily，MyHealthNewSdaily的姐妹网站。在Twitter @上关注她sammurphy_tmn。
