几十年来，我们的参考基因组忽略了世界上大多数人口。
图片来源：Darryl Leja，NHGRI
国际基因组合作宣布了有史以来第一个人类pangenome的草稿，该协作将试图将人类的令人难以置信的多样性融入一个参考基因组中。该团队希望，通过将世界各地的一系列种族和人口带入pangenome，他们可以更准确地代表所有人类，以及可能折磨他们的疾病，而不是以前使用过的小样本。
pangenome建立在数十年的人类基因组工作，从2003年的第一个人类参考基因组到第一个在2022年。这些在人类染色体中的所有遗传物质的第一个特征是现代科学中的巨大飞跃 - 他们允许进化的研究人员将其他动物与人类进行比较，医学研究人员将疾病的人与参考基因组的人进行比较，以识别基础的基础研究人员，以识别基础的基础，以创建基础。参考可以比较所有新的遗传发现至关重要，并且几乎基础是我们到目前为止已经做出的遗传理解的每一步。
除了那些原始的参考基因组有一个问题 - 它们通常是由一个非常小的，非常特定的志愿者组成的，这些志愿者不代表整个人类。创建第一个参考基因组的人类基因组项目旨在招募20名志愿者创建其序列，但其中93％的志只有11名志愿者其中70％来自一个人。这些人仍然是匿名的，但全都是从纽约布法罗招募的，因此并没有特别好代表世界其他地区。
现在，这一切都在改变。首先，Pangenome只是国际努力的开始，该国的努力是将尽可能多的种族和人口中的基因组融合在一起，包括孤立的社区以及团队所能召集的尽可能多的多样性。最初的草稿包含来自世界各地的47位不同人的DNA（尽管可悲的是来自大洋洲还没有），但是希望下一阶段将其提高到350个。这是一项巨大的工作，需要时间，工作和很多钱，但是这样做将使参考基因组完全适用于世界上比目前更多的。
华盛顿大学医学院和Pangenome财团成员的Evan Eichler教授在新闻发布会上说：“代表全人类多样性的pangenome，这是目标。”
“如果您的参考文献在其所有常见变化中都具有完整的信息，那么当您分析下一个患者基因组时，序列都不会落后。当前，当我们映射患者的序列时，无法映射该序列的一部分（有时是显着的部分）。但是，既然我们有了一个pangenome框架，那么目的基本上是，现在将未来测序的数百万患者中的所有变化信息都将被映射到参考中。”
它不仅更加多样化，而且用于创建Pangenome的技术还可以发现大量的新遗传变异。与最初的参考基因组GRCH38相比，该团队现在增加了1.19亿个碱基对和1,115个基因复制，从而更好地了解了人类多样性。
艾希勒教授继续说：“由于尚未解决它们的变化的复杂性，因此尚未解释多种形式的罕见疾病。”
“直截了当，我们如何构建这些参考[基因组]的力学本质上将改变发现罕见疾病或它们的遗传原因的发现。”
预计Pangenome将有助于发现新的引起疾病的变化并帮助现有的临床试验，而团队继续增加不同的祖先线。虽然不可能将整个人类多样性纳入一个参考基因组（每个孩子的出生都会引入60-70新突变他们的父母甚至没有），可以从全球每个主要人群中获得一个少量样本 - 只要他们同意被测序。
