有成千上万种已知的稀有疾病被称为进步，长期使人衰弱和威胁生命。印度临床研究协会（ISCR）报告说，二十分之一的印度人患有罕见疾病。
通常，罕见疾病是遗传并可能一生都会影响病人。对于大多数这些疾病，仍然没有已知的治疗方法，并且每年受到影响的人数增加。
印度的患病率高于西方国家
在印度，亲戚婚姻是一种广泛的做法。与其他西方国家相比，印度这些遗传亲属罕见疾病的患病率更高，因为它们的血缘习惯。这是相同亲属关系或祖先起源的人之间的婚姻，例如第二个表亲或更近的人。
最常见的稀有疾病类型包括儿童的原发性免疫缺陷，丘脑贫血，血友病，囊性纤维化，溶酶体储存障碍，例如庞贝疾病，赫希斯普伦病和其他肌肉营养不良，所有这些都没有治疗。
罕见疾病不再罕见
专家说，80％的罕见疾病是遗传性的，在50％的病例中，这种疾病是在童年时期开始的。目前，罕见疾病不再是罕见的发病率。
大约一半的罕见疾病会影响儿童，导致经济和社会负担。平均而言，能够诊断出一种罕见疾病大约需要七年，而30％的受影响儿童不会活着见证他们的五岁生日。
在印度，有7000万人患有这些疾病，其中大多数人没有被告知。即使他们知道，他们也无法负担治疗或获得卫生服务的机会有限。
ISCR总裁Suneela Thatte，ISCR总裁Suneela Thatte，我们需要更加协调一致的努力来促进印度的临床研究，以寻找印度有700多百万以上患者的新药物和有效的疗法。说。
印度稀有病组织（ORDI）表示，提高的意识，负担能力和医疗保健的可及性是被诊断出患有稀有疾病的人的主要需求。及时的诊断对于确定这些疾病很重要，因此还将开始早期治疗。
照片：汤姆·梅西（Tom Maisey）|Flickr
