一種突變時會導致顱骨畸形的基因剛與，一種已知會導致以及思維混亂。
“這將是非同尋常的，因為這一切都是從一根骨頭開始的，”說英石。裘德兒童研究醫院神經生物學家斯坦尼斯拉夫·扎哈連科。
扎哈連科領導的團隊揭示了這種聯繫。如果這是真的，那就表示大腦疾病有時是由其他組織的通訊中斷而不是腦組織本身引起的。
由 Zakharenko 的同事 Tae-Yeon Eom 領導的研究人員發現，在老鼠模型中，缺少了一個TBx1該基因在發育過程中會破壞顱骨的形成，導致大腦外殼出現畸形的口袋。如果沒有適當形狀的頭骨，腦葉小腦通常生長的比正常情況小 70%。
「有什麼有趣的TBx1是它在大腦中表達得不好，尤其是青少年或成人的大腦，”解釋扎哈連科。 「相反，它在周圍組織中表達，即骨、軟骨和血管組織。這不太可能TBx1直接影響大腦。
然而老鼠沒有TBx1表現出與已知與精神分裂症相關的突變的人類相似的運動學習困難。
於是研究者使用掃描研究 80 名人類患者的大腦22q缺失症候群，他們的 22 號染色體缺失了一段，其中包含大約 25 個不同的基因。高達 30% 的患有這種綜合症的人在一生中的某個階段被診斷出患有精神分裂症，而只有未刪除的 1%接受診斷。
先前的研究22q缺失症候群揭示了聽覺訊息從丘腦傳播到解釋聲音刺激的皮質區域時所採取的路線被破壞。
「我們認為，減少這兩個在處理聽覺訊息中起核心作用的大腦結構之間的訊息流動，為壓力或其他因素的出現創造了條件，並觸發了'聲音'，這是精神分裂症最常見的精神病症狀， ”解釋了扎哈連科，2014 年。
果然，核磁共振掃描顯示，人類患者也有較小的絮球和副絮球葉，正如研究團隊在小鼠身上觀察到的。TBx1似乎是受缺失影響的基因之一。
由於副絮球也與聽覺皮層相連，因此團隊懷疑TBx1突變可能有所貢獻。先前的研究也表明TBx1與我們對噪音的驚嚇反應有關，也與內耳缺陷和其他大腦疾病有關。
「在沒有 [22q] 的人類中，Tbx1 的罕見變異與自閉症譜系障礙和精神分裂症，」Eom 和團隊在他們的論文中寫下。
「雖然丘腦皮質破壞發生在發育後期，這與精神分裂症症狀的出現一致，但它會持續存在並且不會消失。然而，幻覺本質上是短暫的——它們來來去去，」說扎哈連科。 “看來這只是引發症狀的打擊之一。問題是：另一次打擊是什麼？”
需要進一步的研究來將所有這些拼圖直接連接在一起。
「在我看來，它就像一塊墊腳石。我們希望追蹤從畸形的頭骨到發育不全的絮球和副絮球再到聽覺皮層功能障礙的一系列事件，」扎哈連科結論。
與許多神經系統疾病一樣，精神分裂症的確切原因仍然很大程度上未知。
目前的治療方法僅對某些患者有效，而其他患者則在與衰弱症狀作鬥爭。這表明可能有負責的包括,， 和。
這項研究發表於自然通訊。
