基因負責許多其特徵有兩種,這不僅可以幫助解釋這種疾病的多樣性,還可以解釋它是如何遺傳的。
一項關於這種疾病背後遺傳學的新研究表明,與智商較低相關的突變也與運動技能障礙有關。
更重要的是,這些突變的嚴重性也可以解釋為什麼()在某些方面比其他方面更明顯。
在多數情況下,自閉症譜系障礙 (ASD) 的診斷是基於社會和身體行為的混合,包括溝通和感覺處理困難、重複動作和運動功能障礙。
“運動技能下降似乎幾乎是自閉症兒童的普遍特徵,”分子遺傳學家麥可威格勒說來自冷泉港實驗室。
然而,也有一些特徵通常與自閉症譜系障礙的診斷相符,但不一定被視為該病症的定義部分。
例如,智力和學習障礙可以影響很大一部分患有 ASD 的人中,只有不到一半的人的智商也低於 70。
但究竟是什麼產生瞭如此豐富的特徵,仍然是一個謎。
這有很強的意思:涉及的基因數量, 然後許多表觀遺傳變化可以負責打開和關閉它們。
已知許多這些基因變化是遺傳的,但過去研究已經聯繫起來所謂的從頭突變? 父母沒有發現的編碼差異? 自閉症譜系障礙 (ASD) 患者有學習困難。
另一項最近的研究也得出結論,受精後發生的新生突變可能佔所有自閉症診斷的 2%。
研究人員現在利用一個由 2,700 多個只有一個孩子患有自閉症譜系障礙 (ASD) 的家庭組成的資料庫發現,關鍵基因的從頭突變也可以準確預測運動技能下降的存在和嚴重程度。
自閉症譜系障礙的其他組成部分(例如社交技能和溝通挑戰)沒有發現相同的聯繫,這意味著這些自閉症特徵的基因更有可能從父母那裡遺傳。
這項發現為這種極其複雜的病症添加了許多必要的細節,甚至可以幫助解釋它如何在我們的人群中持續存在。
一種可能性是,自閉症譜系障礙的一些更具挑戰性的方面可以透過更高的智力來抵消。
已經有猜測智商和自閉症的核心特徵之間存在著強烈的相互作用? 社交技能使研究人員很難準確預測認知能力。
基於同樣的原因,研究人員認為,強大的認知和運動技能可能反過來影響其他自閉症行為的表達方式。
最終結果可能意味著我們更有可能遺傳影響社交和溝通技能的基因,只要它們不伴隨著影響智商或乾擾運動的基因。
換句話說,那些引起學習困難或影響運動控制的基因更有可能是透過從頭突變而不是遺傳而發生的。
在更實際的層面上,這項研究對於研究自閉症譜系障礙的遺傳以及診斷這種疾病具有重要意義。
科學家提出了一種根據自閉症譜系障礙的遺傳基礎對其進行分類的新方法? 輕度,運動技能或智商幾乎沒有損害;中度損害主要是運動技能;重度損害,兩者均受影響。
他們也強調在做出診斷和設計療法時評估智商和運動技能的重要性。
“因此,對認知功能的客觀評估應該成為對患者進行任何臨床評估的一個方面,”威格勒說。
這項研究發表在 美國國家科學院院刊。