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同類中最大規模的研究已經確定了增加患病風險的個體基因、基因組和基因變異。？對於改善最常見的神經系統疾病之一的診斷和治療的重要發現。
全球 40 個研究小組合作發布了其收集的數據互動式入口網站以供進一步分析。現在，更多地了解與該疾病相關的基因可以對不同的作用機制進行更有針對性的研究。
這很有用，因為癲癇在人與人之間可能存在很大差異：其病因、嚴重程度和表現方式各不相同，使得這種情況難以研究。
“全世界每 1,000 人中有 4-10 人患有癲癇症，”寫研究人員在他們發表的論文中。
“遺傳學對癲癇的作用早已得到認可，但描述遺傳對癲癇的全方位影響仍然是一個核心挑戰。”
該團隊專注於外顯子組在DNA分子中，我們遺傳密碼的一部分直接編碼構成蛋白質的胺基酸序列。這些外顯子組的變異發揮重要作用整體影響疾病風險，使它們適合探索癲癇的潛在關聯。
透過一個過程全外顯子定序（韋斯）？仔細掃描最有可能與疾病相關的 DNA 片段？他們將 20,979 名癲癇患者的基因與 33,444 名未患癲癇症的人的基因進行了比較。
研究者尋找超罕見變異（URV）：影響其產生的基因編碼的微小變化。如果 URV 僅存在於癲癇患者中，則表示它們在使我們。
這導致團隊發現了七個特定基因、三個基因集（基因組合）和基因內的四個特定變異？癲癇如何形成的神秘案例中的所有生物學線索。
這些變異發生在與以下密切相關的基因中：，並幫助保持大腦中的電通路以健康的速度運轉。這些區域的破壞可能會導致癲癇發作和其他癲癇症狀，這是有道理的。
將他們的結果與其他大規模 WES 研究進行比較，研究小組還發現強有力的證據表明，增加癲癇風險的罕見變異與增加其他神經發育障礙風險的一些變異重疊。
現在研究可以繼續：研究透過治療來操縱這些基因的技術，並有可能以某種方式防止大腦的線路被破壞。
“正在進行的測序和基因分型工作，加上基因關聯研究規模的不斷擴大，將繼續擴大和完善理解？”寫研究人員表示，“並希望能夠朝著更有針對性的治療方法邁進。”
該研究發表於自然神經科學。
