對早期研究數據的重新審視再次證實了許多研究人員的想法——主要是在基因中。
其他研究表明自閉症譜系障礙（）傾向於聚集在家庭中並與相關聯特定基因，但精確確定風險是一項複雜的任務。這項新研究給出了一個數字，聲稱 83% 的自閉症病例是遺傳性的。
這項研究由紐約伊坎醫學院的研究人員領導，重新分析了瑞典的一項縱向研究，該研究涉及超過 260 萬對兄弟姐妹、37,570 對雙胞胎和近 100 萬對同父異母的兄弟姐妹。
其中，14,516 名兒童被診斷為自閉症譜系障礙 (ASD)。
自閉症與其相關的一系列病症是一種相當複雜的疾病，其特徵是溝通和參與社交互動困難。
這些跡象通常不那麼明顯，直到孩子在 2 至 3 歲左右發展出高級溝通技巧時，這使得很難理清遺傳和環境原因。
事實上，就在半個世紀前，醫生們還認為這可能是某種原因造成的。缺乏母愛與親情。
專注於尋找家庭關係之間聯繫的研究得出了關於自閉症譜系障礙遺傳學的各種數據。
雙胞胎研究表明，多達十分之九的孩子自閉症患者透過基因組合遺傳了這種疾病，儘管其他研究也將更保守的估計降低到 60%。
一項研究2011年出版加州史丹佛大學的研究人員進行的研究表明，自閉症譜系障礙的遺傳幾率約為 38%。
2014 年進行的一項分析也計算出較低的數字，更接近50%。
這些數字哪一個比較準確？
研究人員對 50% 的數字是如何確定的表示懷疑，懷疑考慮到自閉症診斷的精確時間，這一估計被扭曲了。
因此，研究人員對瑞典兒童進行了相同的大量資料集，並使用了另一種先前已在該領域得到證明的方法，確定了最適合的模型。
他們得出的 83% 的結論更接近早期雙胞胎研究確定的 90%，而不是加州研究的 38%，並且估計的精度更高。
“與早期的雙胞胎研究一樣，共同的環境因素對自閉症譜系障礙風險的影響微乎其微。”寫給研究人員。
雖然我們可以確信基因在自閉症譜系障礙相關性狀的發展中發揮關鍵作用，但我們也可以確定這不會是這個問題的最終結論。
一方面，68 名兒童中只有 1 人被診斷患有這種疾病。雖然這種情況並不罕見，但這種情況並不常見，因此很難找到足夠大的樣本來進行精確預測。
這種情況也不是一成不變的，其範圍涵蓋了一系列行為和功能。此病僅影響每 189 名女孩中的 1 名，而每 42 名男孩中就有 1 名被診斷出來。
在確定哪些基因負責的方面正在取得進展神經系統變異會產生類似自閉症的功能，但進展緩慢。
新的研究表明，一小部分負責的基因可能根本不存在於父母身上。
最近的一項研究發表於美國人類遺傳學雜誌報告對 2,300 個有一個孩子患有自閉症的家庭的基因突變進行了系統分析。
他們發現受孕後發生的基因變化稱為合子後嵌合突變– 可能導致樣本中約 2% 的人患有自閉症。
“這一初步發現告訴我們，一般來說，這些嵌合突變比以前認為的要常見得多。我們認為這可能是等待探索的基因冰山一角，”研究員布萊恩·奧羅克說來自俄勒岡健康與科學大學。
我們距離繪製和理解基因在我們的大腦如何進行社交互動中所扮演的角色還有很長的路要走。對於所有這些研究，環境不能可以完全排除。
然而，我們發現得越多，就越清楚，自閉症譜系障礙並不是我們身為父母做出正確選擇就能輕易預防的疾病。
這項研究發表於美國醫學會雜誌。
