根據一項新研究，口吃可能具有遺傳基礎。科學家首次確定了他們認為在引起言語障礙的關鍵作用的特定遺傳改變。
這些改變或突變位於三個特定的基因，被認為會導致細胞處置細胞“垃圾”的方式。
“數百年來，口吃的原因一直是研究人員和衛生保健專業人員的謎團，更不用說口吃及其家人的人了，”該組織負責研究該研究的組織詹姆斯·F·巴蒂（James F. Battey，Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr. Jr.他說：“這是將特定基因突變確定為口吃的潛在原因的第一項研究，”他說，可能導致治療選擇的擴大。
結果於2月10日在線發表在《新英格蘭醫學雜誌》上。
口吃是一個演講一個人重複或延長聲音，音節或單詞的疾病破壞了正常的語音流動。結果可能會嚴重阻礙溝通。大多數口吃的孩子超越了它，儘管許多孩子沒有。全球大約有1％的成年人口吃。當前對口吃的成年人的療法集中在減輕焦慮，調節呼吸和言語速度以及使用電子設備來幫助提高流暢性的策略上。
口吃傾向於在家庭中運行，研究人員長期以來懷疑遺傳成分。先前對巴基斯坦一組家族的研究指出，第12染色體是可能參與該疾病的部位。 （染色體是一個含有許多基因的DNA的長序列。）
在當前的研究中，研究人員仔細研究了該染色體。他們在受影響的家庭成員中發現了一個稱為gnptab的基因中的突變。 Gnptab基因均由所有高等動物攜帶，並為製作有助於分解和回收細胞成分的酶的細胞指示。
然後，他們分析了123個巴基斯坦人的基因，這些人口吃，有46個來自原始家庭和77個無關的巴基斯坦人，以及96個不相關的巴基斯坦人，他們不結結巴巴，並用作對照。來自美國和英國的個人也參加了這項研究，有270人口吃和276名沒有。研究人員發現，一些口吃的人具有與大巴基斯坦大家庭相同的突變。
然後，科學家研究了與Gnptab角色緊密相關的另外兩個基因。他們發現口吃的人在這些基因中顯示突變，而對照組則沒有。
人們認為，一些新發現的“口吃基因”被認為會導致某些代謝疾病。患有這些疾病的人無法正確分解細胞廢物，導致沉積物在其細胞中積聚。這些沉積物最終會導致人體關節，骨骼系統，心臟和肝臟以及大腦發育問題的健康問題。他們還眾所周知，它們會引起語音問題。
那麼，為什麼口吃的人也沒有這些代謝障礙呢？ NIDCD的遺傳學家丹尼斯·德雷納（Dennis Drayna）說，對於許多這些代謝疾病，一個人需要有兩個有缺陷的基因副本。他說，但是在當前的研究中，幾乎所有結結巴巴的人只有一個突變的基因副本。
這些發現開闢了新的研究途徑，可以使可能的口吃治療方法。例如，某些代謝疾病的當前治療方法涉及將製成的酶注入人的血液中以取代缺失的酶。研究人員懷疑酶替代療法是否可能是將來治療某些口吃的可能方法。
研究人員說，目前，大約有9％的口吃的人在這三個基因之一中具有突變。接下來，他們計劃進行全球研究，以更好地確定攜帶這些突變的人數。一個長期目標是更好地了解代謝缺陷如何影響大腦內的結構，這對於流利的語音至關重要。
