希望找到任何潛伏在她的基因中的疾病，21歲的Lee（在YouTube上以“ Zlyoga”的暱稱）吐入容器和 2008年12月，在受歡迎的網站上發布了她的唾液抽樣視頻。
她對鏡頭說：“我認為這是整個宇宙中最酷的事情。” “這是最好的禮物之一我曾經收到過 - 比我要的自行車要好得多。 ”
李的父母給了她郵寄基因測試。她從加利福尼亞的遺傳測試公司23andme中填寫了套件中的表格，然後以幾百美元的價格封裝了她的唾液樣本，並將其發送給了它。
直接面向消費者的基因檢測自從幾年前首次上市以來，他們就變得越來越受歡迎 - 實際上，僅23AndMe擁有超過50,000個客戶。儘管該公司沒有發布有關其實際增長的統計數據，但一位講話的女性告訴MyHealthNewsdaily，“我們的數據庫穩步增長”。
但是，關於了解結果是有益還是有害的，有很多爭論 - 他們是否甚至準確地描繪了一個人患某些疾病的風險。 [有關的：您可以從基因檢測中學習的7種疾病這是給出的
不是整個圖片
當Lee收到她的結果時，她再次去了YouTube：“在某些方面，閱讀結果就像是星座，”她聽起來很滿意。
測試表明她確實有藍眼睛，就像她的父母一樣，對他汀類藥物，用於治療膽固醇水平高的人。但是，她驚訝地學習了一些在家庭中流行的疾病她對她的風險幾乎沒有。
“我知道[基因檢測]仍處於起步階段，但是我怎麼知道這種合法的？”她說。
其他完成23AndMe測試的人也對YouTube表示了類似的擔憂：“這一切都如此模糊； [更高的風險]甚至意味著什麼？”收到她的23AndMe成績後，問“ Melissamich”。
結果不僅可能看起來模糊，而且只是某人的基因組成的快照，稱為單核苷酸多態性（或SNP）。
基因組解釋軟件公司Holgentech的創始人Andras Pellionisz博士說：“想像一下，基因組是一個巨大的拼圖拼圖，比我們以前在難題中看到的要多。” “現在，假設有人只給你10％的作品。”
Pellioniaz說，通過了解您的SNP，您可能會“幸運”並精確地了解某些疾病的風險，他認為測試是個好主意。但是，他說，遺傳圖片是不完整的。
例如，結果並不是考慮生活方式的選擇。可能有人被告知他患肺癌的風險很低，但是如果他每天抽兩包，他獲得疾病的機會增加了。
的確，23andme在其站點上對此進行了預期，並指出它提供了遺傳信息，而不是“整個基因組的順序”，也沒有執行預測性或診斷測試。公司承認SNP信息很難解釋。
不確定性因素
加州大學洛杉磯分校（UCLA）社會學教授斯特凡·蒂默曼（Stefan Timmermans）研究了新生兒的基因檢測，他說，知道太多的壓力會對那些接受過測試的人施加壓力。在最近的一項研究中，Timmermans透露了新生兒新生兒的稀有疾病遺傳篩查如何為家庭造成意外的動盪嬰兒對危險因素的陽性測試，但沒有任何疾病的立即跡象。
Timmermans說：“儘管新生兒篩查無疑挽救了生命，但一些家庭卻陷入了極大的不確定性之旅。” “對整個人群的篩查並沒有提供明確的診斷，而是對嬰兒是否真正患有疾病，甚至是疾病是什麼。”
Timmermans說：“基本上，您是在告訴新生兒的家人，”恭喜，但是您的孩子可能患有罕見的遺傳狀況。我們只是不知道，我們不知道什麼時候知道。 '
他的研究描繪了一張陷入困境的家庭的照片，他們等待幾個月的確定證據表明他們的孩子在各種情況下都不在樹林中。但是，在許多情況下，在許多情況下，測試結果永遠不會出現。取而代之的是，兒童逐漸使數十種代謝，內分泌或血液狀況的已知危險因素逐漸增長，但影響持續了。
Timmermans說：“幾年後，一切似乎都很好，父母仍然非常擔心。”
一些家庭受到了創傷，以至於他們遵循了不必要且複雜的治療方案，包括在深夜喚醒孩子，執行限制性飲食，並限制與其他人多年的接觸。
Timmermans告訴MyHealthNewsdaily，也有同樣的持久煩惱。
“這些類型的測試是在人們的腦海中種植種子，沒有很多公司的數據。直接到消費者測試提供的遺傳信息本身還不夠；他們還必須研究家族史和實際發展的東西。”
了解結果
來自艾伯塔省卡爾加里（Calgary）的56歲傳播總監邁克·斯皮爾（Mike Spear）不知道該如何取得成果。他發現他的風險很高與年齡相關的黃斑變性，這會導致老年視力喪失，並變得非常關注。
“當我在紙上看到結果時，似乎不可能與這只是一個實驗的事實保持距離，” Spear說。
長矛與遺傳輔導員聯繫，以更多地了解結果的含義。
Spear告訴MyHealthNewSdaily：“輔導員解釋說，僅僅因為我有某些條件的風險，這並不意味著它會變成任何事情。” “我也開始積極主動，更多地去看眼科醫生。”
該公司23andMe提供諮詢服務，並使客戶訪問其在線社區，人們可以在此額外收取收費。
但是，並非每個參加測試的人都與遺傳顧問聯繫在一起，這些諮詢師可以幫助解釋結果。這是另一個問題問題。
進一步的解釋
Tsai說，對結果的解釋是對基因檢測的越來越重要的挑戰，分析基因組的能力超過了解釋結果的能力。
Tsai說：“即使受過訓練的遺傳學家也不同意如何解釋結果和用於指導護理。” “如果結果導致患者可以採取的具體行動，那麼結果肯定會賦予能力。即使在生活方式方面，也有一些證據表明遺傳學會影響人們對飲食和運動的反應，並且這些信息可以指導他們的生活方式改變。”
根據美國國立衛生研究院2009年進行的一項調查，約有78％的受訪者表示，如果他們的結果顯示出更高的心血管疾病風險，他們將改變飲食和運動習慣。
然而，蔡警告說，有些診斷似乎只帶來壞消息。
例如，測試可以預測某人是否會發展亨廷頓氏病，這是一種毀滅性的神經系統疾病，無法治愈。當人們獲得這種結果時，人們通常會發展抑鬱症。
Tsai說：“了解基因檢測的價值，以及在醫療保健系統中使用它們的何時何時成為醫療保健行業的越來越重點。”
FDA鎮壓
出於這個原因食品藥品監督管理局越來越多地審查Tsai說，直接面向消費者的遺傳測試公司。
對測試的批評者擔心，基於重要生活方式或醫療決定的消費者的安全性，以不准確或誤解的測試結果。
休斯頓大學法律中心衛生法律與政策研究所聯合主任芭芭拉·J·埃文斯（Barbara J. Evans）表示：“風險是人們可以做到的，有些人可能會遭受心理傷害或對他們未來的健康風險感到恐懼。”
“有時人們會採取不明智的醫療干預措施，實際上可能造成傷害。他們可能沒有意識到這些測試可以產生誤報和虛假負面，即使人們確實有一個。“壞”基因這並不一定意味著該基因最終會使它們生病。人們的未來取決於許多因素以外的許多因素。 ”埃文斯說。
埃文斯說，該解決方案將需要在測試進入市場之前進行研究，並進行持續的評估，以了解其使用後的表現如何。
她說，在美國，約有90％的遺傳測試從未通過監管對它們的安全程度或改善健康的審查。大多數專家都認為需要進行此類審查，但是解決方案涉及測試的爭議。
迫使所有基因檢測進行相同類型的障礙查看FDA需要對於其他醫療產品，例如藥物。障礙包括缺乏數據，測試產品的短暫商業生活以及評估長期預測的產品的困難。
埃文斯（Evans）表示，進行基因檢測盡其所能安全有效，將需要在FDA，州機構，專業團體和其他私營部門監督員之間進行密切的協調。
埃文斯說：“解決有關基因檢測的未知數將需要更多數據，獲得更多數據將需要資源的承諾。” “而且毫無疑問，只有在及時且易於理解的方式傳達數據的情況下，只有對基因檢測的更好數據才能改善公眾的健康。”
薩曼莎·墨菲（Samantha Murphy）是Technewsdaily，MyHealthNewSdaily的姐妹網站。在Twitter @上關注她sammurphy_tmn。
