直接到消費者的基因測試允許擁有幾百美元的任何人提交唾液樣本，並恢復從家庭血統到阿爾茨海默氏病的一切遺傳信息。
強大的技術可能會根據個人的遺傳風險導致個性化的醫療治療。但是這些測試長期以來一直存在爭議，許多生物倫理學家擔心他們會誤導人們疾病風險。
現在，政府正在仔細研究測試。食品和藥物管理局本月初警告促使藥店連鎖沃爾格林推遲了計劃出售的計劃基因測試套件在商店中。不到一周後，眾議院能源和財務委員會對個人基因組公司23andMe，Navigenics和Pathway Genomics進行了調查。
政府官員並不是唯一有興趣了解這些基因測試如何打擊的人。近年來，研究人員已經開始調查為什麼人們對基因組進行如此仔細的審查，以及在獲得結果時所做的事情。
在直接到消費者測試方面，遺傳學專家有標準的問題清單。人們可能會過度反應，並承受不必要的壓力。或者他們可能會發現他們患有特定疾病的風險很低，並將其作為參與不健康行為的許可。找出您有令人討厭和無法治癒的事情的風險是另一個問題，因為發現可能影響其他不同意測試的家庭成員的遺傳信息也是如此。
賓夕法尼亞大學醫學院的遺傳顧問兼醫學教授芭芭拉·伯恩哈特（Barbara Bernhardt）說，直到最近，這些問題主要是理論上的。一旦遺傳報告掌握在手中，很少有研究檢查人們的實際情況。他們了解結果嗎？他們與醫生分享嗎？他們會改變自己的行為，如果他們患有心髒病的遺傳風險很高，或者聳聳肩並伸手去拿第二個甜甜圈，那麼鍛煉更多？
風險和回應
伯恩哈特（Bernhardt）是旨在回答這些問題的唯一大型研究之一的合作者。 Coriell個性化醫學合作社是新澤西州卡姆登市科里爾醫學研究所的一個項目，迄今已掃描了約5,000名健康參與者的基因組。研究所總裁兼首席執行官校長邁克爾·克里斯曼（Michael Christman）說，該目標是隨著時間的推移跟隨參與者，以了解信息如何影響其健康。結果應有助於醫療保健專業人員將基因組學測試整合到醫療系統中。
該過程與直接到消費者的測試不同，因為參與者在測試前進行了嚴格的，面對面的知情同意會議。在會議期間，他們告訴他們測試可以和無法預測的。
Coriell研究僅提供有關“可行”結果的信息，這意味著可以預防的疾病。這意味著，與許多商業測試不同，科里爾研究沒有報告遺傳危險因素不可預防的疾病等阿爾茨海默氏症。
伯恩哈特說，好消息是，大多數患者似乎對基本遺傳學的了解相當好。他們知道，一個不良基因變異的一份副本會增加其風險，而兩份副本則更多地提高了風險。幾乎全部（96％）知道，正在測試的疾病具有遺傳和行為原因。到目前為止，似乎沒有人將結果用作不當行為的許可，或者是擔心的原因。
伯恩哈特說：“我們真的沒有找到這些結果，因此，從某種意義上說，我們的研究結果令人放心。”
在測試後一年內，對44名參與者的訪談顯示，有三分之一的參與者與醫生分享了他們的結果。這些人中有一半根據數據從醫生那裡收到了行為或生活方式的建議。 25％的人報告說，他們的醫生不知道該如何獲取信息。伯恩哈特（Bernhardt）在賓夕法尼亞大學的5月19日圓桌討論中提出了這些結果。
克里斯曼說，同時，參與者對結果的掌握是一個“混合袋”。大多數人都知道他們的基因是使其患有特定疾病的風險較高還是較低，儘管與其他人群相比，有些人難以抓住風險的幅度。他們還傾向於堅持一些誤解，例如相信遺傳風險信息比家族病史或飲食等行為因素更重要。
克里斯曼說：“參與者眼中的遺傳信息有些特別。”
研究人員還詢問參與者在獲得結果後是否正在改變生活方式。伯恩哈特說，一個“相當大的小組”說，他們計劃改變自己的行為，但計劃通常含糊。
一個人加入健身房；另一個停止吸煙。她說，否則，“幾乎沒有人開始從事他們尚未做過的降低風險行為。”
從科學怪胎到標準醫學
其他研究發現類似的模式。一項小型試點研究於2009年發表在《癌症流行病學》雜誌上，生物標誌物和預防發現，進行遺傳學測試以確定其肺癌風險的吸煙者對他們的結果有很好的了解。
研究人員免費提供吸煙治療和91％的參與者利用自己的服務。但是，在遺傳高危和低風險受訪者之間戒菸的動機沒有差異，也許是因為所有參與者都有一個相對剛診斷為肺癌的相對診斷。
相比之下，科里爾的研究可瞥見當前休閒遺傳學消費者的動機。伯恩哈特（Bernhardt）說，科里爾（Coriell）的參與者與典型的人口相吻合，大多數是白人，受過高等教育且非常好奇。
她說：“他們是科學怪胎。”
伯恩哈特說，一旦個性化藥物變得更加普遍，事情就會改變。新的人口統計學可能會掃描其基因組，而這種做法將不再是關於好奇心和娛樂的方法，而更多地是關於根據個人的基因組分配正確類型和劑量的藥物。
這樣的進步可能是救生的，但是基因組測試的演變可能意味著人們對人們如何使用測試的研究將不再適用。
伯恩哈特說：“從現在開始的五年後，我們將有一個非常不同的人將要加入這一目標。” “景觀將會改變。”
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