疾病名稱：大皰性表皮鬆解症 (EB)，或“蝴蝶病”
受影響族群：蝴蝶病估計會影響大約五萬分之一的兒童，如果將疾病的所有亞型一起計算。 EB 在男性和女性以及不同種族和民族中同樣常見。
原因：蝴蝶病是指一組罕見的遺傳性疾病，導致皮膚非常脆弱，容易起水泡。有約 30 種蝴蝶病亞型，並且根據受影響的皮膚部分分為四個主要組。
最常見的疾病稱為單純性大皰性表皮鬆解症 (EBS)，影響 70% 的 EB 患者。 EBS 患者攜帶影響最外層的基因突變，稱為表皮。 EBS 通常是一種體染色體顯性遺傳疾病，這意味著僅從父母那裡繼承一份突變基因的孩子就會患上這種疾病。很少有這種疾病以常染色體隱性模式傳遞，其中一個孩子需要該基因的兩份副本（父母各一份）才能發展。
有關的：
症狀：患者通常會開始出現蝴蝶病的症狀出生時或幼兒期。症狀可能從輕微到嚴重不等，不同疾病亞型的症狀也有所不同。 EB 常見、常見的症狀包括皮膚容易起水泡尤其是手和腳底。身體這些部位的皮膚也常常增厚、有疤痕。輕度蝴蝶病可以隨著年齡的增長而改善和並不致命，但重症患者通常活不過 30 歲。
治療方法：目前有蝴蝶病無法治愈。然而，適當的傷口護理——例如排出水泡和使用非黏性繃帶和敷料覆蓋傷口——可以幫助患者控制症狀。也可以服用藥物緩解搔癢和疼痛與水泡有關的細菌感染，抗生素可以治療任何相關的細菌感染。部分患者可能還需要手術如果疾病導致食道收縮，或因疤痕過多而導致雙手出現問題。
2023年，美國食品藥物管理局（FDA）核准用於治療至少 6 個月大的患者的特定類型的蝴蝶病。這種疾病被稱為營養不良性大皰性表皮鬆解症，是由編碼皮膚中一種膠原蛋白的基因突變引起的。這種基因療法被稱為 Vyjuvek，將膠原蛋白基因的工作副本傳遞到患者的細胞中。
2023 年，同樣的基因療法也被應用到眼藥水。由於蝴蝶病引起的眼睛疤痕，他在法律上是失明的。
FDA 也批准了另一種凝膠，稱為 Filsuvez，用於治療 6 個月及以上患者的傷口。這種由樺樹皮製成的凝膠僅被批准用於治療某些類型的蝴蝶疾病。
有沒有想過為什麼或者？請向我們發送有關人體如何運作的問題社區@livescience.com主題行為“Health Desk Q”，您可能會在網站上看到您的問題得到解答！
