一種新型的基因療法，使眼睛中的神經細胞重新打開神經細胞，使一個盲人有限的視力有限。
這位58歲的男子患有一種稱為視網膜炎色素炎的遺傳疾病，該疾病會導致視網膜中的輕度收集細胞死亡。在治療之前，該男子可以檢測到一些光，但看不到運動或挑選物體。現在他可以查看併計算對象研究人員報告說，甚至報導說能夠看到人行橫道的白色條紋自然醫學。他的視力仍然有限，要求他戴特殊的護目鏡，這些鏡頭向治療的眼睛發出光線。
“這真是令人興奮。看到它有效並從患者那裡得到一些明確的反應真是太好了，”達拉斯西南部視網膜退化專家戴維·伯奇（David Birch）說。 Birch已經對其他光遺傳學療法進行了臨床試驗，但沒有參與這項研究。
研究人員已經工作了十多年恢復視力的光遺傳學療法給具有退化性眼部疾病的患者，例如色素性視網膜炎（SN：5/15/15）。該療法涉及使用光敏蛋白，使神經細胞用一定的光線擊中，使神經細胞向大腦發射信號。
光遺傳學療法與傳統基因療法不同，該療法用健康的基因替代了基因的錯誤版本。它也不同於基因編輯，該基因編輯使用CRISPR/CAS9等分子工具來修復特定基因的引起疾病的變體。 2017年，美國食品和藥物管理局批准了傳統基因療法治療由突變引起的一種罕見的遺傳失明形式RPE65基因。其他研究人員正在進行臨床試驗基因編輯以糾正一個特定的突變導致一種遺傳形式的失明形式，稱為Leber先天性amaurosis 10（SN：8/14/19）。
這些療法可能會停止或緩慢的退化性眼部疾病，但不能幫助已經失去視力的人。基因療法和基因編輯也僅靶向某些基因，但是色素性視網膜炎可能是由於50多個基因中的任何一個變化引起的。無論導致它們的基因變化如何，光遺傳學療法都可以幫助失去許多疾病的人。這種疾病可能包括黃斑變性，這會影響全球數百萬的人。
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早期版本的光遺傳學療法使用藻類的蛋白質稱為ChannelRhopopsin-2，使神經細胞對光有反應。該蛋白質需要大量明亮的藍光才能使其起作用。 “這就像盯著沙漠中的太陽，”匹茲堡大學和巴黎索邦大學的眼科醫生兼視網膜專家José-Alain Sahel說。打開蛋白質所需的光水平可能會殺死視網膜中的任何剩餘細胞。因此，Sahel，Roska及其同事使用不同的光感應蛋白對琥珀色的光進行了反應，對細胞的損害比藍色或綠色波長較小。
該小組使用稱為腺相關病毒的病毒來提供指示，以使蛋白質在男人眼中的某些細胞中。該團隊選擇將指令插入稱為神經節細胞的神經細胞中。
視網膜有三層：輕型收集棒和錐體位於視網膜的背面。那些感光細胞是第一個死在退化性疾病中的細胞。接下來是一層稱為雙極細胞的神經細胞。他們處理視覺信息並將信號傳遞到第三層的神經節細胞。神經節細胞向大腦中的視覺中心發出消息。
看到光
視網膜是眼睛背面的多層組織。光檢測的桿和錐體位於組織的後部。這些感光細胞通過雙極細胞和神經節細胞傳遞到大腦的信息。遺傳的失明條件和退化性眼部疾病會殺死光感受器或剝奪其光檢測部位。其餘的雙極細胞和神經節細胞周圍持續更長的時間，使這些細胞成為光遺傳學治療的主要靶標。現在，研究人員已經插入了一種蛋白質，該蛋白質將琥珀色的光吸收到具有視網膜炎的男性的神經節細胞中，從而恢復了一些視力。
一些研究人員，包括Sahel和Roska的團隊，也正在嘗試將光遺傳蛋白插入雙極細胞，休眠錐（功能失效但尚未死亡）或其他神經細胞。羅斯卡說，但是神經節細胞是最簡單的靶標。可以通過簡單地將病毒注入眼睛中心來達到它們。棒，錐和雙極細胞死後很長時間，神經節細胞粘在周圍。
如果沒有特殊的護目鏡，那個法國人仍然看不到，那些發出琥珀色脈衝的脈搏。那是因為神經節細胞通常會響應光的變化。羅斯卡說，如果光線恆定，它們不會繼續發射，因此需要脈衝。
此外，雖然正常視力可以在海灘上最陽光明媚的日子里工作，但光遺傳蛋白具有非常有限的光水平範圍，它們可以在下面運行，這是底特律韋恩州立大學的視覺神經科學家朱·霍·潘（Zhuo-Hua Pan）不參與研究的視覺神經科學家。護目鏡使用數碼相機技術自動調整光級別以發送到男人的眼睛。 Pan和Birch說，接受光遺傳學療法的人可能需要戴護目鏡來幫助處理視覺信息。
伴隨著護目鏡向他的眼睛發出光線，該男子可以看到並識別出桌子上的書，杯子和一瓶手動消毒器等物體。
研究人員證明，護目鏡是男人看到對象所必需的。為了真正證明這種療法有效，研究人員需要查看是否將琥珀色的光照射到他的眼中前紐約市Weill Cornell Medicine的神經科學家Sheila Nirenberg說，這種療法足以讓他看到，也可以使用光遺傳學來治療失明。如果是這樣，那就表明只是明亮的光（而不是療法本身）是視力變化的背後。
她的公司報告了新聞稿3月，在臨床試驗中，盲人可以在治療後看到光和運動。結果是初步的。 Nirenberg說，臨床試驗的完整報告可能需要一年或更長時間。
另一家公司，德克薩斯州貝德福德的納米鏡技術技術在11月在美國眼科學會的虛擬會議上的一項演講中說，它也有恢復有限的視力對於某些具有視網膜炎色素的人。但是，尚未發布有關數據的完整核算。潘說：“沒有細節，很難評估。”
這自然醫學報告令人鼓舞，因為它顯示了其中一些細節，儘管潘說他想進一步了解患者在實驗室外看到什麼。儘管如此，他說他很高興這項工作終於取得了成果。 “我們一直在等待聽到這個消息。”
薩赫勒和羅斯卡強調，這種治療不能治愈失明。羅斯卡說：“目前，我們只能說有一個患者……具有功能差異。”薩赫爾補充說：“這是實現更好結果的道路的里程碑。”
