การสแกนไมโครกราฟอิเล็กตรอนของเซลล์เม็ดเลือดแดงและสีขาว (Steve Gschmeissner/Science Photo Library/Brand X Pictures/Getty Images)
เมื่อหญิงตั้งครรภ์มีตัวอย่างเลือดของเธอย้อนกลับไปในปี 1972 แพทย์พบว่ามันหายไปอย่างลึกลับโมเลกุลพื้นผิวที่พบในอื่น ๆ ที่รู้จักกันดีในเวลา
หลังจากผ่านไป 50 ปีในที่สุดการขาดโมเลกุลที่แปลกประหลาดนี้ก็นำไปสู่นักวิจัยจากสหราชอาณาจักรและอิสราเอลที่อธิบายใหม่ในมนุษย์ ในเดือนกันยายนทีมตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับการค้นพบ
“ มันแสดงให้เห็นถึงความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่และสุดยอดของความพยายามของทีมที่ยาวนานในที่สุดก็สร้างระบบกลุ่มเลือดใหม่นี้และสามารถให้การดูแลที่ดีที่สุดแก่ผู้ป่วยที่หายาก แต่สำคัญพูดว่าหลังจากเกือบ 20 ปีของการค้นคว้าการเล่นโวหารเลือดนี้เป็นการส่วนตัว
ในขณะที่เราทุกคนคุ้นเคยกับระบบ ABO Blood Group และปัจจัย RH(นั่นคือส่วนบวกหรือลบ) มนุษย์มีจริงระบบกลุ่มเลือดที่แตกต่างกันมากมายขึ้นอยู่กับความหลากหลายของโปรตีนพื้นผิวเซลล์และน้ำตาลที่เคลือบเซลล์เม็ดเลือดของเรา
ร่างกายของเราใช้โมเลกุลแอนติเจนเหล่านี้ในวัตถุประสงค์อื่น ๆ ของพวกเขาเป็นเครื่องหมายประจำตัวเพื่อแยก 'ตัวเอง' ออกจากที่อาจเป็นอันตราย
หากเครื่องหมายเหล่านี้ไม่ตรงกันเมื่อได้รับการถ่ายเลือดทำให้เกิดปฏิกิริยาหรือแม้กระทั่งจบลงด้วยการตาย-
กลุ่มเลือดที่สำคัญส่วนใหญ่ถูกระบุในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 หลายคนค้นพบตั้งแต่ระบบเลือด ERส่งผลกระทบต่อผู้คนจำนวนน้อยเท่านั้น นี่เป็นกรณีของกลุ่มเลือดใหม่
"งานเป็นเรื่องยากเพราะกรณีทางพันธุกรรมนั้นหายากมาก"อธิบายทิลลีย์
การวิจัยก่อนหน้านี้พบว่ามากกว่า 99.9 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนมีแอนติเจน ANWJ ที่หายไปจากเลือดของผู้ป่วยในปี 1972 แอนติเจนนี้อาศัยอยู่ในกโปรตีน Myelin และ Lymphocyteนำนักวิจัยไปเรียกระบบที่อธิบายใหม่ The Mal Blood Group
เมื่อใครบางคนมีสำเนาทั้งสองรุ่นกลายพันธุ์มัลยีนพวกเขาจบลงด้วยกรุ๊ปเลือด ANWJ-negative เช่นผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์ Tilley และทีมระบุผู้ป่วยสามรายที่มีกรุ๊ปเลือดหายากที่ไม่มีการกลายพันธุ์นี้แสดงให้เห็นว่าบางครั้งความผิดปกติของเลือดก็อาจทำให้แอนติเจนถูกระงับ
"Mal เป็นโปรตีนขนาดเล็กมากที่มีคุณสมบัติที่น่าสนใจบางอย่างซึ่งทำให้ยากต่อการระบุและหมายความว่าเราจำเป็นต้องติดตามการสอบสวนหลายบรรทัดเพื่อสะสมหลักฐานที่เราจำเป็นต้องสร้างระบบกลุ่มเลือดนี้"อธิบายTim Satchwell นักชีววิทยาของมหาวิทยาลัยตะวันตกของอังกฤษ
เพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่ถูกต้องหลังจากการวิจัยมานานหลายทศวรรษทีมได้แทรกเรื่องปกติมัลยีนเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดที่เป็นลบ สิ่งนี้ส่งแอนติเจน ANWJ ไปยังเซลล์เหล่านั้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ
โปรตีน MAL เป็นที่รู้จักกันว่ามีบทบาทสำคัญในการรักษาเยื่อหุ้มเซลล์ให้มีเสถียรภาพและช่วยในการขนส่งเซลล์ ยิ่งไปกว่านั้นพบการวิจัยก่อนหน้านี้ว่า ANWJ ไม่ได้อยู่ในทารกแรกเกิด แต่จะปรากฏขึ้นในไม่ช้าหลังคลอด
ที่น่าสนใจคือผู้ป่วย ANWJ-negative ทั้งหมดที่รวมอยู่ในการศึกษาแบ่งปันการกลายพันธุ์เดียวกัน อย่างไรก็ตามไม่พบความผิดปกติของเซลล์หรือโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้
ตอนนี้นักวิจัยได้ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังมัลการกลายพันธุ์ผู้ป่วยสามารถทดสอบเพื่อดูว่ากรุ๊ปเลือด MAL เชิงลบของพวกเขาได้รับการสืบทอดหรือเนื่องจากการปราบปรามซึ่งอาจเป็นสัญญาณของปัญหาทางการแพทย์พื้นฐานอื่น
เลือดที่หายากเหล่านี้สามารถมีได้ดังนั้นยิ่งเราเข้าใจพวกเขามากเท่าไหร่ก็ยิ่งมีชีวิตได้มากขึ้นเท่านั้น
งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในเลือด-
เวอร์ชันก่อนหน้าของบทความนี้ได้รับการเผยแพร่ในเดือนกันยายน 2567
